logo

Recklinghausenova neurofibromatoza

Recklinghausenova neurofibromatoza opasna je bolest povezana s razvojem tumora (neurofibroma) iz živčanog tkiva, kako na perifernim živcima, tako i u središnjem živčanom sustavu. U bolesnika s tim, promatraju se oštećenja kože, patologije očiju.

Opis i kvalifikacija tumora

U dermatologiji Recklinghausenova neurofibromatoza opisana je kao nasljedna bolest, koja se očituje pigmentacijom kože i tumorima iz živčanog tkiva. Glavni znakovi ove bolesti su dobne točke, čija veličina može prelaziti dva centimetra. U većini slučajeva tumori Recklinghausenove neurofibromatoze, čija lokalizacija izravno ovisi o simptomima, pojavljuju se u ranoj dobi. Ova bolest ima različite oblike razvoja:

  • I vrsta neurofibromatoze je formacija koja se sastoji od okruglih stanica smještenih u dermisu;
  • II pogled - mješoviti oblik bolesti u kojem se formiraju tumori ili blage mrlje u moždanom tkivu;
  • III bolest je popraćena razvojem neurofibroma, kao i glioma vidnog živca, tumora leđne moždine i mozga;
  • IV tip - segmentni oblik tumora koji utječe na određena područja kože;
  • V vrstu bolesti karakterizira pojava samo starosnih mrlja;
  • VI vrsta neurofibromatoze smatra se stečenim oblikom bolesti.

Unatoč raznolikosti vrsta ove bolesti, glavni uzrok njezine pojave ostaje poremećaj gena u 17 i 22 kromosoma. Neurofibromatoza se prenosi na autosomno dominantan način - s bolesnog roditelja na dijete. Ponekad se ova bolest razvija u spontanom obliku mutacije u onim obiteljima gdje se prethodno nije očitovala. Kao što je već spomenuto, Recklinghausenova neurofibromatoza lokalizirana je ovisno o simptomima.

Glavni znakovi neurofibromatoze Recklinghausena

Prvi karakteristični simptom ove bolesti je pojava na koži djece starosnih mrlja u količini od oko pet komada i veličine više od dva centimetra. Najčešće ove neoplazme imaju bež nijansu i nalaze se na tijelu, vratu, licu i udovima..

Ova bolest može dovesti do stvaranja neuroma i neurofibroma perifernih živaca u tijelu. Ovi tumori ne uzrokuju bol, ali mogu dostići značajnu veličinu i težiti oko 1,5 kg. Koža iznad njih prekrivena je starostnim mrljama..

U slučaju manifestacije neurina poremećen je odljev limfe i razvija se limfedem, komprimirajući limfne žile, što dovodi do povećanja volumena udova, dijelova lica i jezika. Daljnji razvoj neurofibromatoze u male djece može dovesti do abnormalnosti kostura: asimetrija kostiju lubanje, skolioza.

Specifičan simptom neurofibromatoze prvog oblika je Lisha nodule. Ova neoplazma je bjelkasta mrlja smještena na šarenici pacijentovog oka.

Neurofibromatoza drugog oblika karakterizira manifestacija glioma i meningioma koji utječu na kranijalne živce ili se šire unutar spinalnog kanala ili lubanje. Ovi tumori uzrokuju nepodnošljive glavobolje i narušavaju osjetljivost tkiva, osjećaj ravnoteže i govor. Također, kod Recklinghausenove neurofibromatoze pacijenti imaju egzoftalmos, glaukom, neurofibrom očne jabučice i rast tumora optičkog živca. U slučaju razvoja neurina u području slušnih živaca, pacijenti se žale na gubitak sluha. U konačnici, ova bolest može dovesti do mentalne retardacije, epileptičnih napada, ginekomastije, kao i do poremećaja puberteta.

U nekim se slučajevima neurofibromi pretvaraju u maligne novotvorine koje se mogu brzo razvijati, manifestirati i krvariti. Većina djece ima starosne mrlje na koži, ali ako se njihov broj neprestano povećava, tada je potrebno pregledati dermatologa.

Dijagnoza Recklinghausenove neurofibromatoze

Da bi se identificirala Recklinghausenova neurofibromatoza u pacijenta, liječnik koristi sljedeće dijagnostičke metode:

  • X-zraka (za otkrivanje abnormalnosti u strukturi skeleta);
  • računalna tomografija (CT) i snimanje magnetskom rezonancom (MRI) mozga i kralježnice na prisutnost tumora;
  • Weberov test, audiometrija za ispitivanje sluha;
  • elektrokokleografija radi proučavanja i prepoznavanja slušnih znakova;
  • impedanometrija, sposobna procijeniti koliko je oštećen slušni aparat srednjeg i unutarnjeg uha;
  • gensko istraživanje;
  • biopsija kojom se pregledavaju uzorci tumorskog tkiva kako bi se uklonili drugi patološki procesi.

Zbog činjenice da Recklinghausenova neurofibromatoza može utjecati na živčani sustav, pacijentu se preporučuje posjet neurologu. U slučaju anomalija kostura, pacijenta liječi ortoped. Iako specifična metodologija liječenja rezultirajućih tumora još nije razvijena u modernoj medicini, neurokirurg se bavi uklanjanjem tumora. Naravno, rana dijagnoza omogućuje specijalistima pravovremeno provođenje liječenja.

Recklinghausen tretman neurofibromatoze

Učinkovite metode liječenja tako ozbiljne bolesti kao Recklinghausenova neurofibromatoza trenutno ne postoje. Pacijentima je propisana terapija lijekovima. Dok uzimamo citostatike i antihistaminike, rast tumora znatno se inhibira. Ovaj tretman podržava i normalizira fizičko stanje pacijenta nakon terapije zračenjem ili tijekom operacije.

Nakon uzimanja antibakterijskih i antifungalnih lijekova smanjuje se rizik od raznih infekcija i komplikacija. Ali ako pacijent ima neurološke abnormalnosti, tada se tumori uklanjaju kirurški. U ovom slučaju, pacijentu je propisana terapija zračenjem i kemoterapijom.

U slučaju gubitka sluha ili gubitka sluha, osoba nosi slušni aparat. Tijek liječenja i njegovo trajanje biraju se strogo pojedinačno. Kako bi se spriječila ova bolest, stručnjaci preporučuju da se tijekom planiranja trudnoće podvrgnu genetskom pregledu..

Najčešće se pogoršanje zdravlja i naknadne komplikacije događaju tijekom hormonalnih promjena u tijelu tinejdžera ili trudnice. Stoga i dijagnozu i liječenje treba obaviti što je prije moguće..

Periferna i centralna neurofibromatoza: simptomi i liječenje

Neurofibromatoza je genetska bolest koju karakterizira nenormalan rast dovodnih stanica (Schwannove stanice), s tvorbom malih i većih tumora.

Tumori mogu biti benigni ili zloćudni. Neurofibromatoza je relativno rijetka bolest, pronađena je u 1 od 2500-4000 rođene djece. Ovo je autosomno dominantna nasljedna bolest. Bolest se obično javlja u 2 glavna oblika (tipovi 1 i 2, stariji nazivi - periferni i centralni).

U većini slučajeva prirođena mutacija igra ulogu uzroka razvoja bolesti, ali moguć je i razvoj bolesti kao rezultat pojave novih mutacija. Dijagnoza se može točno odrediti pomoću genetske analize..

Pronalaženje korijena problema

Neurofibromatoza je nasljedna autosomno dominantna bolest. To znači da s određenom kombinacijom gena bolest nasljeđuje od roditelja. U slučaju autosomno dominantne nasljednosti bolest oba spola obolijeva od oba spola.

Bolest se prenosi genima smještenim na nepolnim kromosomima - autosomima (17 kromosoma najkarakterističniji je za neurofibromatozu tipa 1, 22 za 2.).

Druga, manje uobičajena opcija, je pojava novih mutacija. To znači da se bolest prvo pojavljuje kod ljudi s nastajanjem novih mutacija. Njegovi roditelji ili druga rodbina ne boluju od ove bolesti, ali osoba sama naknadno bolest prenosi na svoje potomke.

Vrste bolesti

Neurofibromatoza je podijeljena u 2 glavne vrste:

  1. Tip NF1, također poznat kao von Recklinghausenova bolest. Bolest svega nastaje u omjeru 1: 3000 ljudi.
  2. Tip NF2 je rjeđa pojava, a obuhvaća jednu osobu od 25.000.

Također se razlikuju još četiri vrste bolesti, ali su izuzetno rijetke i režim liječenja ne razlikuje se od liječenja druge vrste bolesti.

Obje vrste formiraju odvojene bolesti koje imaju različite uzroke i simptome..

Simptomi i manifestacije

Obje vrste bolesti pojavljuju se različito, a priroda kliničke slike je različita..

Von Recklinghausenova bolest

Recklinghausenova neurofibromatoza očituje se kod djece i ima sljedeće simptome:

  1. Ploče kože bijele kave. Svijetlo smeđe mrlje na koži su bezbolne. Spot u djetinjstvu naraste do 5 mm, u adolescenciji - povećava se veličina do 15 mm.
  2. Peckice s ovom vrstom pojavljuju se na neobičnim mjestima, na primjer, u naborima kože..
  3. Benigni tumori kože - neurofibromi. To su benigni tumori koji rastu ispod kože. U djetinjstvu - mali, s porastom dobi, u pravilu, postaju veći. Broj neurofibroma varira u svakoj osobi, a kod nekih ovi tumori pokrivaju cijelo tijelo. Neki od njih uzrokuju trajan svrbež, promjene oblika ili oslabljenu funkciju udova..
  4. Glioma vidnog živca. Glioma - benigni tumor vidnog živca koji uzrokuje oštećenje vida, u djece uzrokuje promjenu percepcije boje.
  5. Nodule Lisha. To su smeđe mrlje na šarenici.
  6. Visoki krvni tlak.
  7. Maligne novotvorine membrane perifernih živaca. Svaki živac ima svoju membranu. Sumnja u malignost postoji ako neurofibroma naglo nabubri, postane bolna, pojavi se slabost, promijeni raspoloženje, peckanje u udovima.

Neurofibromatoza tip 2

Prve manifestacije ove vrste poremećaja obično se javljaju nakon 20. godine života, u male djece bolest, u pravilu, ne uzrokuje nikakve simptome.

Među karakterističnim simptomima su sljedeći poremećaji:

  • gubitak sluha, zujanje i zujanje u ušima;
  • problemi s održavanjem ravnoteže;
  • vrtoglavica i povraćanje su često prisutni;
  • rast tumora u regiji uha koji oštećuju sluh i ravnotežu živaca koji prenose signale u mozak.

Kod nekih ljudi tumori rastu izravno u mozgu, ali ne pojavljuju se uvijek; govorimo o benignim novotvorinama. Problem nastaje kada tumor naraste do velike veličine i inhibira okolno moždano tkivo. To se može očitovati glavoboljom, vrtoglavicom, povraćanjem..

Također se mogu razviti tumori leđne moždine koji mogu uzrokovati:

  • bol u leđima;
  • slabost mišića;
  • trnce u udovima, ukočenost.

Benigni tumori s NF2 izgledaju kao podignuta koža promjera oko 2 cm.

Manifestacije rijetkih vrsta bolesti

Simptomi drugih vrsta neurofibromatoze:

  • bolest tipa 3 karakterizira pojavljivanje niza kožnih neurofibroma, što može dovesti do glioma optičkog živca, neurolema i meningioma;
  • 4 vrsta bolesti je segmentirana i zahvaća samo jedno određeno područje kože;
  • neurofibromatoza tipa 5 karakterizira odsutnost neurofibroma i očituje se prisutnošću samo tamnih mrlja;
  • Bolest tipa 6 karakterizira pojava (kao u slučaju neurofibromatoze tipa 2) nakon 20. godine života. Javljaju se neurofizmi; bolest se najčešće steče.

Dijagnostički kriteriji i genetska analiza

Pri dijagnosticiranju neurofibromatoze važno je znati da se radi o nasljednoj bolesti s različitim manifestacijama. Na temelju tih informacija, tzv dijagnostički kriteriji za otkrivanje ove bolesti.

Prva na popisu kriterija su mrlje cafe-au-lait ("bijela kava"), za koje je količina od 6 komada ili više navedena u količini od 5 ili više milimetara. Druga karakteristika uključuje prisutnost 2 ili više neurofibroma, višestrukih pjega u naborima kože (u pazuhu i preponama) i glioma vidnog živca.

Prisutnost dvaju ili više mjesta Lisha i displazija kostiju također igraju važnu ulogu u dijagnozi. I na kraju, učestalost bolesti u obitelji nije manje važna, posebno u odnosu na roditelje, braću i sestre. Incidencija gore navedenih karakteristika povećava se s dobi pacijenta.

Najčešće je moguće dijagnosticirati neurofibromatozu u djetinjstvu, do 4. godine života. Dijagnoza se obično temelji na tipičnoj kliničkoj slici, ali ako imate dvojbe ili nesigurnosti, možete se obratiti za pomoć genetike. U ovom se slučaju za identifikaciju bolesti može koristiti DNK ili RNA analiza..

Skup za perifernu vensku krv dovoljan je za ovaj pregled. Kada se bolest pojavi kod jednog od budućih roditelja, moguće je prenatalno genetsko testiranje, što se često radi amniocentezom. Osim toga, jajašca ili sperma mogu se pregledati preimplantacijom neposredno prije oplodnje i začeća..

Bolest djeteta

Postoje 3 različite vrste neurofibromatoze koje se mogu razviti kod djece. Svaka od njih razvija se zbog genetskog oštećenja prisutnog u genima ili koji nastaje neposredno nakon začeća.

Gen 1 neurofibromatoze tipa 1 prisutan je na 17. kromosomu i povećava proizvodnju proteina neurofibromatoze. Ovaj protein pomaže kontrolirati rast stanica u živčanom sustavu. Mutacija gena NF1 dovodi do gubitka proteina i stanice rastu nenormalno.

NF2 gen prisutan je na 22. kromosomu i utječe na proizvodnju proteina Merlin. Mutacija NF2 dovodi do gubitka proteina, što rezultira nekontroliranim rastom stanica u živčanom sustavu.

SMARCB1 gen prisutan je na kromosomu 22 i uzrokuje švannomatozu.

Značajke klinike dječjih vrsta poremećaja

Svaka vrsta neurofibromatoze ima različite znakove i simptome..

Prva vrsta bolesti najčešće se očituje kod djeteta. Vidljivi simptomi neurofibromatoze prvog tipa kod djece uključuju:

    svijetlo smeđi osip na koži;

Na fotografiji je karakteristična slika neurofibromatoze prvog tipa kod djece

Neurofibromatoza 2 (NF2) uglavnom pogađa uši djeteta:

  • postupno gubitak sluha;
  • zujanje u ušima;
  • neuravnoteženost.

U nekim rijetkim slučajevima NF2 može utjecati i na leđnu moždinu i periferne živce. Simptomi su u ovom slučaju sljedeći:

  • jaka bol;
  • ukočenost ili slabost u rukama ili nogama.

Schwannomatosis je rijedak oblik neurofibromatoze koji je rijedak u male djece. Ova se inačica bolesti obično razvija u starijoj dobi i uzrokuje pojavu neoplazmi na kralježnici, kranijalnim ili perifernim živcima..

Ako je prisutan ovaj oblik bolesti, kronična bol može se pojaviti u bilo kojem dijelu tijela..

Kako možete pomoći osobi?

Neurofibromatoza je genetska bolest i, nažalost, neizlječiva. Formiranje tumora događa se na temelju urođenih promjena DNA, a danas nema načina da na bilo koji način utječemo na taj proces.

Liječenje lijekovima uključuje uzimanje sljedećih lijekova:

  • ketotifenom;
  • Fenkarol;
  • Tigazon za smanjenje brzine diobe stanica;
  • Lidaza intramuskularno.

U slučaju tumora koji uznemirava pacijenta (postoji pritisak u području neoplazme zbog rasta u zdravo tkivo, gastrointestinalni trakt je zatvoren ili je tumor kozmetički neugodan fenomen za ljude), može se ukloniti kirurškim putem. Kirurg obično pokušava ukloniti cijeli tumor. Međutim, ne postoji jamstvo da se neće pojaviti drugdje..

Tumori u mozgu su problematični koji mogu inhibirati njegova važna područja i uzrokovati razorne komplikacije vida, sluha, motoričkog sustava i pokretači paralize ili glavobolje.

U području glave, osim otvorene operacije otvaranjem lubanje i uklanjanjem tumora, možete odabrati i opciju gama noža koji djeluje na tumor zračenjem. Ako se benigni tumori razviju u maligne metastaze, može se preporučiti kemoterapija, terapija zračenjem i druge metode koje se koriste u onkologiji..

Zračna terapija u pravilu je isključena zbog pojave sekundarnog maligniteta (stvaranje novog tumora nakon ozračenja). Cilj liječenja je rano otkrivanje bolesti s pregleda pacijenta, redoviti pregledi i, ako je potrebno, brzo liječenje.

Kemoterapija je obično prvi izbor nakon kirurškog uklanjanja. Deformacija kostiju može se prilagoditi operativnim ili kozmetičkim prilagođavanjem..

Sve gore navedene metode liječenja služe samo poboljšanju kvalitete života, ublažavanju boli ili duševne patnje, ali ne liječe u potpunosti ovu bolest..

Za liječenje neurofibromatoze narodnim lijekovima, iscjelitelji preporučuju uzimanje tinkture propolisa (100 g propolisa na 500 ml alkohola). Infuzira se tjedan dana na tamnom mjestu, nakon čega treba filtrirati. Uzimajte 3 puta dnevno, 30 kapi. Čuvajte tinkturu na tamnom mjestu, na sobnoj temperaturi.

Koja je bolest opasna??

Život s neurofibromatozom, posebice prvog tipa, vrlo je stresan i mučan, jer ova bolest ima pogubni učinak na izgled. Bolest ima negativan psihološki učinak, čak i ako se radi samo o blagom izobličenju izgleda kože.

To se posebno odnosi na adolescente koji su vrlo pažljivi u svom izgledu, manifestacije bolesti izazivaju osjećaj srama i dovode do depresije i tjeskobe.

Uz to, komplikacije mogu biti ozbiljnije: tumorsko tkivo počinje vrlo brzo rasti, a njegove stanice se šire na druge dijelove tijela (metastaze).

Kako se ne suočiti s opasnom bolešću?

Preventivne mjere protiv neurofibromatoze težak je problem koji uključuje nekoliko mogućnosti. U slučaju urođene bolesti, ne postoji sto posto poznat način da se spriječi njegov razvoj..

Ako u obiteljskoj anamnezi postoje slučajevi neurofibromatoze, tada za par koji planira dijete postoji mogućnost genetske analize. Potrebno je stvoriti obiteljsko stablo i obilježiti sve već bolesne osobe.

Također je dobro znati koja je vrsta bolesti uključena u okvir prenatalne genetske dijagnostike za ispitivanje nerođenog djeteta. Preimplantacijsko genetsko testiranje može ispitati zametak prije implantacije u maternici.

Ako govorimo o bolesti stečenoj tijekom života, teoretski je moguće izbjeći sve što može utjecati na ljudsku genetiku (zračenje, kemijske i toksične tvari itd.), Ali, nažalost, bez jamstva uspjeha.

Gornje mogućnosti za prevenciju bolesti mogu se činiti natprirodnim, ali unatoč tome donekle su ograničene i ne mogu uvijek za 100% spriječiti razvoj bolesti.

Neurofibromatoza - što je to?

Neurofibromatoza (NF) je nasljedna, genetska bolest kod koje se u živčanom sustavu pojavljuju nepovratne promjene, dolazi do mutacije određenog gena, koji je odgovoran za sintezu enzima u ljudskom tijelu.

Uzroci neurofibromatoze

Neurofibromatoza se odnosi na autosomno dominantno nasljeđivanje, u kojem čak i jedan mutirani gen (alel) uzrokuje pojavu fenotipskih manifestacija, što izaziva stvaranje tumora. Tumori se dijele na benigne i zloćudne..

Neurofibromatoza (Neurofibromatoza) također se naziva Von Recklinghausen 'S Disease, njemački patolog koji je prvi put opisao njezine simptome 1882. godine. Neurofibromatoza se smatra rijetkom, dijagnosticira se kod jednog rođenog djeteta od 3500-4500 djece, čiji se simptomi često pojavljuju već u djetinjstvu i adolescenciji.

Polovina slučajeva bolesti je nasljedna i dovodi do poremećaja proizvodnje specijaliziranih stanica kože (melanocita), utječu na Schwannove stanice (stanice živčanog tkiva), fibroblaste (stanice vezivnog tkiva). Suvremene studije genetskog faktora bolesti sugeriraju da uz normalnu mutaciju geni imaju anti-onkogeni učinak. S anomalijama, proizvodnja proteina neurofibroamina se zaustavlja ili smanjuje, što je odgovorno za reprodukciju i pravilno razlikovanje stanica u živčanim završecima. Bolest se razvija čak i s jednom nasljeđenom kopijom neispravnog DNA.

Ako je problem utvrđen kod jednog od roditelja, vjerojatnost nasljeđivanja je 50%, ako su u oba, onda 66,7%.

Druga polovica slučajeva je spontana, neobjašnjiva mutacija gena. Točno odredite dijagnozu neurofibromatoze pomoću genetske analize.

Vodeće klinike u Izraelu

Oblici neurofibromatoze

Postoji 6 oblika patologije (od kojih su dva glavna I i II vrsta):

Tip 1 (NF1) ili Recklinghausenov sindrom.

NF1 tip - najčešći oblik bolesti, bolest se manifestira u djetinjstvu, na koži se pojavljuju svijetlo smeđe mrlje, bezbolne; pjege se pojavljuju na neobičnim mjestima; pigmentacija je poremećena, proces je popraćen poremećajima u tijelu; počinju se pojavljivati ​​neurofibromi, benigni tumori koji rastu ispod kože. S godinama njihov broj i veličina imaju tendenciju povećanja, ponekad tumor zahvaća nekoliko živčanih tkiva i naraste do ogromne veličine (plexiform neurofibroma - plexiform neurofibroma), što je posebno uobičajeno kod pacijenata na licu, a u nekim slučajevima može pokriti cijelo tijelo, uzrokuju svrbež, narušava se funkcija i oblik udova.

Također, s tipom NF1, nastaje gliom (benigni tumor optičkog živca), koji se razvija u deblu optičkog živca, dok je vid oštećen, a percepcija boja kod djece se mijenja. Druga manifestacija Recklinghausenove bolesti su Lisha noduli. To su dobne točke na šarenici. Bez dodataka oni nisu vidljivi, ali dokaz su bolesti tipa 1.

Neurološki poremećaji tipa NF1 prate psihičke poremećaje, depresiju i epileptični napadaji. Psihološki poremećaji povezani su s velikim brojem neurofibroma na tijelu, to postaje uzrokom mentalnih poremećaja, ponašanju pacijenta, koji se stidi svog izgleda i zatvara u sebe. Također, Recklinghausenovu bolest mogu pratiti patologije endokrinog i kardiovaskularnog sustava..

Ako neurofibroma nabubri, boli, mijenja se raspoloženje, pojavljuje se slabost, trnce u udovima, to jest sumnja na malignost tumora. To se događa u 3-15% slučajeva..

U bolesnika s tipom NF1 postoji rizik od razvoja leukemije (karcinom krvi), neuroblastoma (karcinoma simpatičkog živčanog sustava), sarkoma (karcinoma koji nastaje u vezivnom tkivu).

Simptomatologija bolesti očituje se u pojavi velikih pigmentnih mrlja u ranoj dobi, pogođen je kostur djeteta, a do 10. godine pojavljuje se vrlo velik broj neurofibroma, težine do 10 kg.

2 vrste (NF2)

Tip NF2 do 20 godina gotovo je asimptomatski, a rjeđe je. Bolest prati stvaranje tumora, dobroćudnog, izravno u mozgu i praktički se ne pojavljuje. Ali kada tumor naraste u veličini, on pritisne na okolno moždano tkivo, uzrokujući glavobolju, povraćanje, vrtoglavicu.

Neurofibromatoza je također popraćena bilateralnim oštećenjem vidnog živca, bilateralnim oštećenjem slušnog živca, epilepsijom i razvojem tumora leđne moždine. Simptome bolesti karakteriziraju takvi poremećaji kao što su tutnjava u ušima, gubitak sluha, ne previše izražene kožne manifestacije, rast tumora u ušima koji oštećuju ravnotežu živaca koji prenose signale u mozak, također mišićna slabost, ukočenost ekstremiteta, prisutnost neurofibroma, glioma, švanoma. Dijagnoza se može postaviti ako je neko od rođaka nositelj deformiranog gena.

3 vrste

Bolest tipa 3 vrlo je rijetka, smatra se mješovitom, bolest se razvija u dobi od 20-30 godina, prati oštećenje slušnog živca, pojavu neurofibroma na dlanovima, tumore mozga, tumore središnjeg živčanog sustava i dovodi do optičkog glioma. Dijagnoza se postavlja kada tumori napreduju i utječu na središnji živčani sustav..

4 vrste

Četvrti tip je vrlo rijedak, zahvaća jedno područje kože, a karakterizira ga velik broj formacija, koje prati benigni tumor optičkog živca, i meningiom - tumor mozga. Simptomi su slični tipu NF1, ali Lisha nodula nema..

5 vrsta

S petom vrstom bolesti zahvaćen je samo dio kože. Karakteristično je pojavljivanje na tijelu tamnih pigmentnih mrlja i tumora, koje dovode do asimetrije tijela zbog povećanja dijelova tijela.

6 vrsta

Neurofibromatoza tipa 6 najčešće se smatra stečenom, a karakterizira je velik broj starosnih mrlja, pojavljuje se nakon 20. godine života.

Video - Neurofibromatoza

Incidencija u djetinjstvu

Neurofibromatoza kod djece javlja se u 3 vrste.

NF1 tip je također uzrokovan genetskim oštećenjem. Kod prve vrste bolesti, gen NF prisutan je na kromosomu 17, istovremeno povećavajući stvaranje proteina neurofibroamina, čija mutacija dovodi do nenormalnog rasta stanica i gubitka proteina. Bolest kod djece očituje se prilično rano, u dobi od 3-15 godina, ili čak i pri rođenju, ali ponekad latentni simptomi ne dopuštaju ranu dijagnozu. Prvi znakovi i simptomi su: kožni osip svijetlo smeđe boje, deformacija kostiju, zakrivljenost kralježnice, velika glava, rast djeteta je poremećen, problemi s čitanjem, razvoj inteligencije usporava, vid se pogoršava, vid se pogoršava.

Bolest napreduje u vrijeme kada se dijete brzo razvija i raste, kada se sve stanice tijela umnožavaju, to je uvjet za rast tumora.

U tipu NF2, gen bolesti prisutan je na kromosomu 22 i utječe na stvaranje proteina Merlin, čija mutacija dovodi do nenormalnog rasta stanica u živčanom sustavu i gubitka proteina. Neurofibromatoza, najčešće pogađa uši, što dovodi do gubitka sluha, ravnoteža je poremećena. Simptomi NF2: utrnulost i slabost udova, jaka bol.

Treća vrsta bolesti NF - švannomatoza, najrjeđa je, razvija se već u starijoj dobi i rijetka je kod male djece. Kod ove bolesti, gen SMARCB1 prisutan je na kromosomu 22, čija mutacija uzrokuje tumore (neurolemmu) u kralježnici, kao i na perifernim i kranijalnim živcima. U ovom se slučaju neurofibromatoza očituje kroničnom boli u tijelu u bilo kojem dijelu tijela..

Neurofibroza kod djece često nestaje s patologijama razvoja mozga, a može dovesti do epileptičnih napadaja i mentalne retardacije, takva su djeca u riziku od razvoja karcinoma krvi (leukemije).

Budući da su prvi znak bolesti potkožni tumori i starosne mrlje, u početku je potrebno konzultirati dermatologa. Nakon pregleda pacijent se upućuje na savjetovanje genetičaru, ENT liječniku, oftalmologu, ortopedu, neurohirurgu i neurologu. Pacijentovoj rodbini dijagnosticira se i zbog nasljedne prirode bolesti. Ako je potrebno, kao dodatne instrumentalne metode koriste se: CT, MRI, ultrazvuk unutarnjih organa, radiografija, Weberov test (testiranje sluha), audiometrija.

Želite znati cijenu liječenja raka u inozemstvu?

* Nakon što primi podatke o pacijentovoj bolesti, predstavnik klinike moći će izračunati točnu cijenu liječenja.

Znakovi neurofibromatoze koji su prisutni kod ispitivanog pacijenta za potvrdu bolesti, od kojih najmanje 2 ukazuju na razvoj bolesti:

  • 6 ili više mrlja „bijele kave“ (cafe-au-lait) veće od 5 mm;
  • Prisutnost više od dva neurofibroma;
  • Barem 2 nodula Lisha na šarenici;
  • Više malih pjega u naborima kože;
  • Glioma optičkih živaca;
  • Displazija kostiju;

S godinama se popis ispunjenih karakteristika povećava..

Neurofibromatoza se može dijagnosticirati već u djetinjstvu, do četiri godine. Ako se ne utvrdi tipična klinička slika i postoje sumnje u dijagnozi, liječnici pribjegavaju pomoći - genetici. U ovom slučaju ispituje se DNK ili RNA kako bi se utvrdila bolest. Uzorkovanje krvi iz vene dovoljno je za ovu analizu..

Video: Recklinghausenova bolest

Metode liječenja

Neurofibromatoza je genetska bolest u kojoj se tumori formiraju na temelju prirođenih mutacija DNA, a danas je nemoguće utjecati na taj proces. Stoga liječenje NF ostaje otvoreno. Glavni način liječenja neurofibromatoze je simptomatska terapija, koja smanjuje patologiju odstupanja, smanjuje bol i svrbež. Analgetici, antihistaminici i protuupalni lijekovi propisuju se pacijentima.

Ako se benigni tumori transformiraju u maligne, propisani su antitumorski lijekovi. Zračna terapija preporučuje se kod pojedinih neoplazmi, ali nema smisla ako se njihov broj povećao, u tom slučaju će veličina zračenja biti ogromna, a rezultat neizvjestan.

U slučaju stvaranja tumora, u unutarnjim se organima uklanja neurofibroma - kirurškim putem kako bi se eliminirao pritisak organa ili prerastanje u zdravo tkivo.

Neurofibromatoza može postati zloćudna, a kirurško liječenje je obavezno, što se provodi u kombinaciji s kemoterapijom i zračenjem.

Dakle, u slučaju tumora, neurofibrosarkoma, koji raste u tkivima oko perifernih živaca, a smatra se najagresivnijim od svih vrsta neoplazmi, stanica raka, koje se brzo šire po tijelu, a kada se pojavi neurofibrosarkom, propisana je kemoterapija i terapija zračenjem - prije i nakon operacije, istodobno pomažući u održavanju kontrole bolesti i smanjenju tumora. Nenormalne promjene u kostima također se kirurški ispravljaju.

Kako liječiti neurofibromatozu narodnim lijekovima? Glavni recept je infuzija celandina, infuzija propolisa, sok listova božura.

Neurofibromatoza negativno utječe na izgled, što je veliki stres za osobu, posebno za adolescente koji su vrlo osjetljivi na karakteristike svog tijela i izgleda, što dovodi do depresije i pojave tjeskobe i sramote.

Očekivano trajanje života u neurofibromatozi ovisi o tijeku bolesti, ali s bolešću umjerene do umjerene težine ljudi zadržavaju sposobnost za rad.

Recklinghausenova neurofibromatoza

Recklinghausenova neurofibromatoza je bolest koja se temelji na razvoju tumora (neurofibroma) iz živčanog tkiva, kako u središnjem živčanom sustavu, tako i na perifernim živcima. Simptomi Recklinghausenove neurofibromatoze ovise o mjestu tumora. Najraniji i najtipičniji znak bolesti su dobne mrlje veće od 1,5 cm. Dijagnoza se postavlja na temelju klinike i nasljedne prirode bolesti. Za prepoznavanje tumora koriste se metode rendgenskih i tomografskih pregleda. Specifično liječenje neurofibromatoze Recklinghausena nije razvijeno. Prema indikacijama, provodi se uklanjanje tumora..

Recklinghausenova neurofibromatoza

Prema opažanjima kliničke dermatologije, najčešće se Recklinghausenova neurofibromatoza dijagnosticira u dobi od 3 do 16 godina. U prisutnosti lezija središnjeg živčanog sustava, razlikuje se središnji oblik bolesti (NF2), a s oštećenjem samo perifernih živaca, periferni oblik (NF1). Recklinghausen neurofibromatoza tipa 1 javlja se 1 puta na 4000 rođenih, a NF2 je puno rjeđe - 1 put na 50 000.

Uzroci Recklinghausenove neurofibromatoze

Recklinghausenova neurofibromatoza je nasljedna bolest koja se javlja zbog poremećaja gena u kromosomu 17 i 22. Bolest se prenosi autosomno dominantno. To znači da je vjerojatnost da će dijete imati Recklinghausenovu bolest kod bolesnog roditelja 50%. U nekim se slučajevima Recklinghausenova neurofibromatoza razvija kao posljedica spontane mutacije u obitelji u kojoj ranije nisu zabilježeni slučajevi ove bolesti..

Simptomi Recklinghausenove neurofibromatoze

Klinička slika Recklinghausenove neurofibromatoze karakterizira značajna raznolikost simptoma. Najraniji znak da se može posumnjati u bolest je prisutnost u novorođenčeta ili djeteta više od 5 dobnih mrlja promjera 1,5 cm ili više. Obično se nalaze na prtljažniku i vratu, ali mogu biti i na licu i udovima. U pravilu, pigmentne mrlje s neurofibromatozom imaju mliječno boju kave, ali mogu se pronaći ljubičaste, plave i čak depigmentirane mrlje.

Periferni oblik neurofibromatoze Recklinghausena karakteriziran je razvojem višestrukih neuroma perifernih živaca i neurofibroma u obliku potkožnih čvorova. Tumori se mogu lokalizirati na prtljažniku, vratu, glavi, udovima. Imaju zaobljeni oblik, pokretni su i bezbolni pri palpaciji. Veličina takvih formacija prosječno je 1-2 cm, ali u nekim slučajevima dostižu značajnu veličinu s težinom od oko 2 kg. Koža iznad tumora često je više pigmentirana, može se primijetiti rast dlaka na vrhu..

Kada se neuromi pojave na terminalnim granama živčanih trupaca, to dovodi do poteškoća u limfnoj drenaži i razvoju „elefantijaze“ (limfedema), što se očituje povećanjem volumena udova, dijela lica i jezika. Često se NF1 kombinira s anomalijama u razvoju kostura: skolioza, asimetrija lubanje, ne-zatvaranje lučnih kralježaka itd. Specifičan znak Recklinghausenove neurofibromatoze tipa 1 je otkrivanje bjelkaste mrlje na irisu irisa pacijenta - Lisha nodula. Ovaj se simptom javlja u 94% bolesnika s NF1..

Za središnji oblik Recklinghausenove neurofibromatoze karakteristični su meningiomi ili gliomi koji utječu na korijene kralježnice i kranijalne živce, rjeđe lokalizirane unutar spinalnog kanala ili lubanje. Simptomi oštećenja središnjeg živčanog sustava u ovom slučaju ovise o mjestu tumora i stupnju kompresije leđne moždine ili mozga. To mogu biti glavobolje, gubitak osjeta, neravnoteža, znakovi oštećenja kraniofacijalnih živaca i poremećaji govora. Međutim, u pravilu nema motoričke funkcije.

Otprilike petina često obolelih od Recklinghausenove neurofibromatoze ima leziju vidnog analizatora, koja se očituje razvojem neurofibroma membrane oka, glaukoma, egzoftalmosa i tumora vidnog živca. Najčešće, kod NF2 dolazi do obostranog gubitka sluha zbog razvoja neurina u oba slušna živca. U nekim je slučajevima to jedina manifestacija bolesti. Recklinghausenovu neurofibromatozu mogu pratiti mentalna retardacija, epileptični napadi, ginekomastija, prijevremeni pubertet.

Dijagnoza Recklinghausenove neurofibromatoze

Smeđe mrlje različitih veličina nalaze se kod većine djece. Međutim, veliki broj takvih mjesta razlog je konzultacije dermatologa. Liječnik će pregledati ne samo pigmentirane lezije, već i cijelo dijete kako bi utvrdio ostale znakove Recklinghausenove neurofibromatoze. Rana dijagnoza je mogućnost pravodobnog liječenja prije razvoja komplikacija iz zarastalih tumorskih formacija.

Da bi se utvrdila lokalizacija tumora u Recklinghausenovoj neurofibromatozi, provode se CT i MRI kralježnice, MRI i CT mozga. Dijagnoza koštanih abnormalnosti provodi se radiografijom kralježnice i lubanje. U dijagnozi NF2 obavezan je test sluha: audiometrija, Weberov test, impedancemetrija, elektrokohleografija, proučavanje evociranih slušnih potencijala.

Budući da je Recklinghausenova neurofibromatoza povezana s oštećenjem živčanog sustava, potrebno je konzultirati neurologa. Ako se otkriju nepravilnosti kostura pacijenta, ortoped treba pregledati. Kirurško liječenje rješava neurokirurg.

Recklinghausen tretman neurofibromatoze

Nažalost, do danas medicina nema učinkovite metode liječenja Recklinghausenove neurofibromatoze. Pacijenti prolaze simptomatsku terapiju. S velikom veličinom perifernih tumora uklanja se razvoj neuroloških poremećaja, pojava znakova kompresije mozga, tumori. Neurofibromi se mogu ukloniti u kozmetičke svrhe. Svojom zloćudnošću (3-5% slučajeva) uklanjanje tumora nadopunjuje se tečajevima kemoterapije i zračenja.

Oštećenje sluha liječi se slušnim aparatima. Međutim, nakon operacije za uklanjanje neuroma slušnog živca, slušni aparati mogu se izvršiti samo pomoću kohlearne implantacije..

Recklinghausenova neurofibromatoza: simptomi, dijagnoza i liječenje

Bolest se češće otkriva kod muškaraca, a njeni prvi znakovi postaju uočljivi u djetinjstvu i adolescenciji. S obzirom na genetsku prirodu patologije, manifestacije tumorskih lezija pojavljuju se već u djetinjstvu ili su čak vidljive pri rođenju, iako u mnogim slučajevima skriveni simptomi ne dopuštaju ranu dijagnozu.

Primjer lezije tumorskog živca

Neurofibromatoza je jedan od najtajanstvenijih tumora. Mogućnosti metode citogenetskog istraživanja omogućile su nam da utvrdimo prisutnost mutacije u određenom genu, ali još uvijek nije jasno zašto se tumor razvija, koji su mehanizmi i provokatori bolesti. Još je važnije i neriješeno pitanje liječenja, koje danas omogućuje samo smanjenje simptoma patologije i malo suzdržavanje njezinog napredovanja..

Karakteristika bolesti

Recklinghausenova neurofibromatoza je čitava skupina nasljednih patologija za koje je karakteristična pojava više neurofibroma (tumori iz živčanog tkiva). Oni nastaju zbog kršenja normalnog razvoja živčanih stanica. Neoplazme su lokalizirane duž živčanih čvorova i njihovih grana. Bolest narušava funkcionalnost različitih tjelesnih sustava što je povezano s mutacijom gena.

Reference. Recklinghausenova bolest u istom omjeru utječe na oba spola. Najčešće se manifestira u djece od 3 do 16 godina.

Ovo je jedna od najčešćih genetskih patologija, dijagnosticira se u 1 pacijenta od 2500 - 7800. Ako jedan od roditelja pati od ove bolesti, tada se s 50% vjerojatnosti razvija u djetetu. Situacije su moguće i kada se mutacija dogodi u genetskom materijalu (jaje, sperma) roditelja koji se u obitelji nisu susreli s neurofibromatozom.

Prevalencija bolesti

Recklinghausenova bolest smatra se vrlo čestom bolešću. Učestalost pojave je 1 slučaj na 2500 - 7800 stanovništva. To je vrlo visoka stopa. Ovo je najčešća bolest genetske naravi. Štoviše, u vezi s prijenosom nasljedstva, ne postoji tendencija smanjenja stope prevalencije.

Bolest su pogođeni i muškarci i žene. Utrka nije bitna. To ne ovisi o zemljopisnom mjestu prebivališta, obilježjima hrane i drugim čimbenicima..

Razlozi

Svi uzroci Recklinghausenove bolesti povezani su s mutacijom jednog od gena koji čine 17. ili 22. kromosom. Oni su odgovorni za sintezu proteina koji inhibiraju rast tumorskih stanica u tijelu. Imunitet zdrave osobe prepoznaje i uništava oštećenu stanicu, a s neurofibromatozom se nastavlja razvijati. U pravilu se pojavljuju benigni tumori, ali ponekad se mogu transformirati u zloćudne.

U polovice bolesnika s ovom patologijom bolest se prenosi od roditelja, u ostalim slučajevima ona je provocirana spontanim mutacijama (u fazi začeća). Ako su kod oba roditelja prisutni nenormalni geni, vjerojatnost razvoja patologije u novorođenčadi prelazi 80%.

Neurofibromatoza tip 1

Ovo je klasična vrsta patologije, koja se dijagnosticira u 90% svih slučajeva. Neurofibromatoza tipa 1 nastaje kao rezultat mutacije gena na kromosomu 17. Iz tog razloga, sinteza njegovog proteina (neurofibromina) i nekih strukturnih komponenti živčanog tkiva je poremećena. Zbog nedostatka i oslabljene funkcionalnosti neurofibromina, u tijelu se aktivno formiraju tumori.

Reference. Neurofibromatoza prvog tipa dijagnosticira se kod 1 djeteta od 3 - 4 tisuće.

Početni stadij bolesti očituje se dobnim mrljama na gornjem dijelu tijela, pazuha, u prepone. Tumori, bjelkaste mrlje na šarenici (Lisha čvorovi) također se formiraju..

Neurofibromatoza tip 2

Ova vrsta bolesti puno je rjeđa od klasične. Neurofibromatoza tipa 2 povezana je s mutacijom gena na 22. kromosomu. Iz tog razloga, sinteza švannomina (tumorskih proteina) je poremećena. Tada nastaju tumori koji rastu iz Schwannovih stanica (neuromi), koji tvore mijelinsku ovojnicu živaca..

Uz patologiju drugog tipa, pojavljuju se pojedinačni neurinomi. Ove pokretne guste neoplazme koje uzrokuju bol. Lako se mogu pretvoriti u maligne tumore. Slušni živac je najčešće zahvaćen, stoga se povećava rizik od gubitka sluha. Pigmentacija može biti odsutna ili manje izražena nego kod klasične vrste bolesti.

Reference. Neurofibromatoza tipa 2 dijagnosticira se kod 1 djeteta od 50 tisuća.

Ostale vrste patologije

Uz bolest trećeg tipa, pacijent formira mnogo tumora u središnjem živčanom sustavu. Tada se povećava rizik od optičkog glioma (primarna benigna neoplazma) i tumora neurolemme (neuronski omotač). Karakteristična značajka ove vrste patologije je pojava neoplazmi na dlanovima ruku. Njegovi se simptomi pojavljuju kod ljudi od 20 do 30 godina.

Karakterizacija bolesti od 4 do 7 vrsta:

  • Tip 4 karakterizira pojava višestrukih tumora. Povećava se vjerojatnost oštećenja optičkog živca, mozga, živčane membrane.
  • Kod bolesti tipa 5, starosne mrlje i / ili tumori lokalizirani su na specifičnom području kože. Velike neoplazme pogoršavaju kožu, uzrokujući asimetriju.
  • Kod neurofibromatoze tipa 6, nema neurofibroma, bolest se može otkriti samo po dobnim mrljama.
  • Tip 7 karakterizira pojava samo tumora. Simptomi se otkriju kod odraslih nakon 20 godina..

Kao što vidite, različite vrste patologije imaju svoje karakteristične osobine..

Fokalna hiperinteziteta (FASI)

Pronađen je u otprilike 80% bolesnika s NF1 i područja su hiperintenzivnog MR signala na T2VI i FLAIR koji se nalaze u bazalnim jezgrama, talamusu, mozgu, mozgu i potkortikalnoj bijeloj tvari. Morfološki predstavljaju područja mijelopatije s povećanjem vakuole. Povezanost ovih promjena s klinikom nije u potpunosti shvaćena..

Slika 8 | Asimetrična područja hiperintenzivnog MR signala u T2 određena su u bazalnim jezgrama na obje strane. Također se primjećuje hiperintenzivna formacija na lijevoj površini vrata i glave - pleksiformni neurofibroma.

Neurofibromatoza u djece

Recklinghausenova bolest djeteta rezultat je mutacije gena. Nervni poremećaji ili hormonalna neravnoteža mogu ubrzati njegov razvoj..


S neurofibromatozom kod djeteta prvo se pojavljuju starosne mrlje

Isprva se bolest manifestira starostnim mrljama. S vremenom se pojavljuju rast tumora koji utječu na kožu, neke organe, živčane čvorove. Pogođeno je koštano tkivo, što često dovodi do skolioze i strukturnih poremećaja kralježnice. Klasični simptomi uključuju bolno zadebljanje kože i potkožnog tkiva. Bolest je često praćena zadebljanjem kostiju, malformacijama, produljenjem udova..

Neurofibromatoza u djece liječi se konzervativnim i kirurškim metodama. Liječenje komplikacija koje su već prisutne. Operacija će vam pomoći da se riješite neurofibroma.

Glavni ciljevi liječenja:

  • Normalizacija krvnog tlaka.
  • Uklanjanje tumora.
  • Ispravljanje govornih poremećaja.
  • Liječenje bolesti kralježnice.
  • Sprječavanje oštećenja vida.

Ako su se benigne formacije transformirale u maligne, tada zračenje i kemoterapija.

Skeletne abnormalnosti

Za normalno funkcioniranje koštanog tkiva potrebna je koordinirana interakcija između resorbirajućih (osteoklasta) i koštanih (osteoblasta) stanica. Upotreba mišjeg modela pokazala je disfunkciju osteoblasta (porast proizvodnje pirofosfata, smanjenje koštanog morfogenetskog proteina 2, što doprinosi diferencijaciji osteoblasta) kod NF1 mutantnih miševa. Kao rezultat toga, pacijenti imaju kršenje mineralizacije kostiju, lučne deformacije tibije, kifotične i skoliotske deformacije, deformacije prsnog koša, pseudartroza velikih zglobova, splanoidna displazija kostiju.

simptomi

Simptomi bolesti su prilično raznoliki, jer su pogođeni mnogi organi i sustavi. To otežava dijagnozu..

Reference. Uz neurofibromatozu tipa 1, vid je često oslabljen, za bolest tipa 2, poremećaji sluha su karakteristični.

Liječnici su utvrdili glavne manifestacije Recklinghausenove bolesti:

Pojačana pigmentacija. Na koži se pojavljuju područja s pojačanom pigmentacijom svijetlosmeđe nijanse, kao i peckasti osip u obliku grozdova. Mjesta njihove lokalizacije nisu tipična: aksilarne udubine, vrat, prepone. To je prvi znak genetske patologije..


Pigmentirana područja mogu ukazivati ​​na Recklinghausenovu bolest

Reference. Prisutnost 6 ili više dobnih mrlja promjera 15 mm ukazuje na neurofibromatozu.

Neoplazme. Više neurofibroma u obliku čvorova ima istu boju kao i ostatak kože ili su obojane ružičasto-ljubičastom nijansom. U djece je broj neurofibroma minimalan, u adolescenata mogu pokriti cijelo tijelo (od lica do nogu). Tumor može narasti do 1 m u promjeru. Mogu se nalaziti na koži, ispod nje ili na velikim živcima. Unutarnjim rasporedom komprimiraju unutarnje organe i narušavaju njihovu funkcionalnost. Na primjer, ako se neurofibroma nalazi na mjestu dišnih organa, tada se pojavljuje kašalj, kratkoća daha, kada se nalaze u području probavnog trakta, pojavljuju se probavni poremećaji. Ako neoplazma utječe na živčane snopove, tada se pojavljuje bol, osjetljivost je poremećena, mišići u području za koje su odgovorni oslabljeni. Bolest karakterizira tumor na mozgu, što prijeti hipertenziji, mišićnoj slabosti, sluhu, vidu, mentalnim poremećajima.

Reference. Benigne formacije pretvaraju se u maligne u 3 - 15% slučajeva.

Neurološki poremećaji. Patologija utječe na središnji živčani sustav, stoga pacijenti imaju smanjene intelektualne sposobnosti, dijete naporno uči. Otprilike 6% djece je retardirano u mentalnom razvoju. Ovi su znakovi karakteristični za neurofibromatozu tipa 1. Mnogi pacijenti pate od epilepsije, psiholoških poremećaja koji su povezani s brojnim tumorima..


Mjesta na šarenici ukazuju na neurofibromatozu

Oštećenje vida. Na šarenici se mogu pojaviti bjelkaste mrlje, koje može otkriti samo oftalmolog koristeći posebne alate..

Anomalije kralježnice. Recklinghausenova bolest može uzrokovati urođene malformacije kostiju, na primjer, oštećenja kralježaka (duž rubova tijela), rebara, pomicanje kralježaka, deformacije lubanje ili prsa i koštane ciste. Ponekad se te patologije kombiniraju s kraniocerebralnom hernijom (meningocele). Većina abnormalnosti kostiju je prirođena, a bolesti kralježnice javljaju se u adolescenciji..

Endokrini poremećaji Patologija može izazvati tumore štitnjače. Pored toga, pubertet je oštećen, što se očituje ranim sazrijevanjem, ginekomastijom i drugim problemima.

Bolesti srca i krvnih žila. S neurofibromatozom raste rizik od hipertenzije, arterijske stenoze itd.

Ako se pojave sumnjivi simptomi, trebate odmah konzultirati liječnika kako biste utvrdili patologiju, započeli liječenje i izbjegli komplikacije.

Etiopatogeneza

NF1 je autosomno dominantna bolest s visokom penetracijom i velikom učestalošću novih mutacija [4]. Stopa mutacije gena NF1 jedna je od najviših u svim poznatim ljudskim bolestima (do 6,5 x 10-5 gameta po generaciji ili gotovo 1 od 1 na 10 000 gameta), a otprilike 50% slučajeva su novonastale mutacije. Takva visoka učestalost spontanih mutacija može se objasniti vrlo velikom veličinom gena i / ili određenim osobinama njegove unutarnje strukture. U 1990-1995 mutacija je lokalizirana na kromosomu 17q11.2 (slika 1).

NF1 gen nije samo izuzetno proširen, već i složeno organiziran. Duga je oko 350 kb, sastoji se od 60 egzona i izražava se, osim na živčanom sustavu, u raznim tkivima. Gen kodira protein neurofibromin, koji je supresor rasta tumora [47]. Neurofibromin se proizvodi u živčanim stanicama i specijaliziranim stanicama neuroglije (oligodendrociti i Schwannove stanice). Protein sadrži posebnu domenu zajedničku za obitelj proteina koji aktiviraju GTPase. Kroz ovu domenu, neurofibromin normalno stupa u interakciju s pro-onkogenim produktom RAS, inhibirajući njegovu funkciju i ostvarujući supresorski učinak u odnosu na staničnu proliferaciju [8, 9, 22, 31, 40]. U bolesnika s NF1 opisano je više od 500 različitih mutacija gena na kromosomu 17q. Ove mutacije krše regulatornu ulogu gena NF1 u kaskadi događaja onkogeneze. Priroda mutacija vrlo je specifična: više od 80% njih dovodi do sinteze nefunkcionalnog "skraćenog" proteina ili do potpune odsutnosti transkripta (gluposti mutacije, mutacije na mjestima spajanja, brisanja i umetanja sa pomakom okvira, velike delecije koje pokrivaju cijeli gen ili njegov značajan dio ) Preostale mutacije su unutarnje delecije bez pomicanja okvira i mutacije minensense koje utječu na funkcionalno važna mjesta neurofibromina. Mutacije su raspodijeljene prilično jednoliko unutar kodirajućeg područja NF1, a samo egzoni 10a-10c.31 i 37 predstavljaju regije s relativno visokom učestalošću oštećenja (od 6 do 30% svih identificiranih mutacija). Opisani su i slučajevi NF1 zbog citogenetskih preuređenja koja utječu na kritični kromosomski segment 17q11.2 [13, 39].

Dijagnostičke metode

Za postavljanje dijagnoze pomoći će sljedeći stručnjaci: neurolog, dermatolog, ortoped traumatolog, oftalmolog.

Dijagnoza započinje s medicinskom anamnezom, specijalist pita pacijenta o tome postoje li slučajevi neurofibromatoze u obitelji, koliko dugo su se pojavile prve promjene. Slijedi vizualni pregled..

Uz pomoć neurološkog pregleda, stručnjak će moći procijeniti stanje mozga, koji je odgovoran za ravnotežu, koordinaciju pokreta, mišićni tonus. Tijekom pregleda liječnik može otkriti druge neurološke poremećaje, na primjer, poremećaje osjetljivosti nogu. Također se provodi i dijagnostika sluha..

Pored toga, mogu se primijeniti sljedeće instrumentalne metode:

Arnold-Chiari anomalija od 1 stupnja i invalidnost

  • CT ili MRI mozga, kičmenog stuba, unutarnjih organa pomoći će procijeniti njihovu strukturu i funkcionalnost. Ova se ispitivanja koriste za otkrivanje tumorskog rasta u potkožnom tkivu ili unutarnjim organima..
  • Radiografija se koristi za otkrivanje deformiteta, poremećaja strukture kralježnice, kostiju.
  • Elektrokohleografija može otkriti oštećenje sluha.
  • Akustička impedanometrija koristi se za proučavanje zvučno-provodnog sustava uha..
  • Oftalmoskopija je metoda ispitivanja fundusa koja vam omogućuje procjenu mrežnice, optičkog živca i krvnih žila na ovom području..
  • Genetska istraživanja pomoći će identificirati mutaciju gena.
  • Genealoška analiza omogućuje utvrđivanje neurofibromatoze u rođaka.

Postoji skupina simptoma koji ukazuju na Recklinghausenovu bolest prvog tipa:

  • Više od 6 dobnih mrlja od 5 mm (za malu djecu) ili više od 15 mm (za adolescente).
  • Podočnjaci osunčani osip ili prepona.
  • Od 2 tumora na koži ili 1 u potkožnom tkivu.
  • 2 ili više bjelkastih mrlja na šarenici.
  • Tumor optičkog živca.
  • Školjka cjevastih kostiju postala je tanja.
  • Kršenje strukture krila sfenoidne kosti.
  • Prisutnost neurofibromatoze u rođaka.

Ako su prisutna barem 2 od gore navedenih simptoma, onda to ukazuje na razvoj patologije.

liječenje

Kao što je spomenuto ranije, Recklinghausenovu bolest nije izliječiti. Terapija je usmjerena na uklanjanje komplikacija koje već postoje i ublažavanje pacijentovog stanja.

Važno. Pacijenta s neurofibromatozom treba redovito pregledavati kako bi liječnici mogli nadzirati njegovo stanje. Redovito praćenje pomoći će na vrijeme otkriti i ukloniti novotvorine koje ugrožavaju život..

Simptomatsko liječenje uključuje uzimanje lijekova koji će pomoći u normalizaciji metaboličkih procesa, smanjenju brzine diobe stanica:

Međutim, niti jedna pilula ili injekcija neće pomoći izliječiti neurofibromatozu. Lijekovi će u najboljem slučaju usporiti napredovanje bolesti.

Odluku o izboru kombinacija lijekova, doziranju i trajanju prijema donosi liječnik.


Za uklanjanje velikih neurofibroma koji komprimiraju razne organe i živčane snopove propisana je operacija

Glavna metoda terapije je operacija za uklanjanje novotvorina. Kirurške tehnike pribjegavaju se prisutnosti velikih tumora koji komprimiraju pojedine organe, strukture i živčane snopove. Operacija je propisana ako neoplazma ometa kretanje, uzrokuje jaku bol, poremećaje osjetljivosti i narušava funkcionalnost organa. Kirurško liječenje provodi se i ako se pacijent želi riješiti ružnih tumora na licu i drugim vidljivim dijelovima tijela.

Reference. Operacija za uklanjanje neurofibroma provodi se samo ako ima nekoliko neoplazmi. Višestruki izrastaji na malom dijelu tijela ne mogu se ukloniti.

Mnogobrojni tumori mogu se eliminirati radioterapijom. Međutim, nema garancije da će nestati nakon liječenja..

U prisutnosti zloćudnih tumora, provodi se kemoterapija. Ova tehnika uključuje davanje lijekova oralno ili u venu. Tijekom liječenja, pacijenta treba stalno nadzirati liječnici.

Krioodestrukcija će pomoći ukloniti Lisha čvorove i neurofibrome. Mjesto patološki izmijenjenog tkiva je smrznuto, što dovodi do uništenja tumora.

Mali tumori se mogu liječiti laserskom terapijom. Tijekom postupka, zahvaćeno područje izloženo je snopu svjetlosti koji cauterizira tumor. Ovo je minimalno invazivna tehnika, za koju je karakteristično da minimalno oštećuje okolna tkiva..

Ako neurofibromatozu prate bolesti mišićno-koštanog sustava ili središnjeg živčanog sustava, tada se provodi specifično liječenje. Nakon terapije pacijentima je potrebna rehabilitacija. S patologijama kralježnice, pacijentu je propisana vježba terapija, a s neurološkim poremećajima potrebna je pomoć psihoterapeuta.

Slušni aparati pomoći će ispravnom sluhu. Izvodi se operacija za uklanjanje tumora slušnog živca. Kohlearna implantacija pomoći će u potpunosti vratiti sluh nakon operacije. Tijekom postupka, u unutarnjem uhu instaliran je poseban uređaj (kohlearni implantat).

komplikacije

Posljedice neurofibromatoze ovise o brzini rasta neoplazmi, koja komprimiraju živčana tkiva ili unutarnje organe.

Komplikacije Recklinghausenove bolesti uključuju:

  • Smanjenje mentalne aktivnosti. Manje su česte epilepsija, moždani udar, prekomjerno nakupljanje tekućine u mozgu..
  • Opsežno širenje starosnih mrlja, brojni tumori na licu.
  • Zakrivljenost kralježnice, donjih udova, prijelomi, osteoporoza, invalidnost.
  • Oštećenje vida do sljepoće.
  • Hormonska neravnoteža u određenim razdobljima, na primjer, pubertet, trudnoća, dovodi do povećanja broja tumora.
  • Hipertenzija, patološke promjene krvnih žila.
  • Transformacija benignih tumora u maligne.

U bolesnika s neurofibromatozom povećava se rizik od raka dojke, mozga, pluća, leukemije itd. Uz bolest drugog tipa mogu se pojaviti sljedeće komplikacije:

  • Tumori slušnog živca koji se postupno povećavaju.
  • Oštećenje sluha, gluhoća.
  • Oštećenje živca lica.
  • Razne kožne lezije.
  • Oslabljena ili oslabljena stopala.
  • Brojni benigni tumori u mozgu ili leđnoj moždini.

Pacijenti često pate od boli, što uzrokuje slabost i zahtijeva kirurško liječenje.

Dodatni simptomi

Recklinghausenova bolest (neurofibromatoza) prvog tipa (gdje se liječi patologija, bit će raspravljena u nastavku) također pokazuje druge simptome. Među simptomima:

  • kršenje ljudskog rasta;
  • rani pubertet, ginekomastija;
  • stvaranje cista u plućima;
  • siringomijeliju;
  • sužavanje plućne arterije;
  • upala pluća;
  • nepravilna struktura probavnog trakta;
  • porast krvnog tlaka.

Prognoza

Očekivano trajanje života za bolest Recklinghausen tipa 1 otprilike je 8 godina kraće nego kod zdravih ljudi. Međutim, to se odnosi na bolesnike s benignim tumorima koji su započeli složeno liječenje rano i redovito ih promatra liječnik. Maligne novotvorine izazivaju ranu smrt. Takav ishod moguć je neblagovremenim liječenjem, tada osoba umire od višestrukih komplikacija.

Ako bolesti mišićno-koštanog sustava izostanu, a pacijent ne zaostaje u razvoju, tada je njegova razina radne sposobnosti normalna. Patologija ima kronični tijek i trzavi razvoj. Pacijentovo se stanje može pogoršati hormonalnim promjenama, nakon ozbiljnih bolesti ili ozljeda. Najpovoljnija prognoza je neurofibromatoza, u kojoj su zahvaćeni periferni živci..

Gliomi mozga

Oni čine oko 8–10% ukupnog broja novotvorina CNS-a u NF1. Prosječna dob pacijenata je 8 godina. Češće je pogođen mozak, sljedeći su najčešći Varoliev most i diencefalon. Treba primijetiti istodobnu hidrocefalus i klin mozga. Tumori se pojavljuju hiperintenzivno na T2VI, obično akumuliraju kontrast heterogeno. Kako se ne bi propustilo pojačanje kontrasta niskog intenziteta, moguće je koristiti oduzimanje..

Slika 7 | Glioma moždanog stabljike. U moždanoj regiji određuje se hiperintenzija u T2VI (a) formaciji, što na postkontrastu T1VI (b) pokazuje slabu nehomogenu akumulaciju kontrasta.

Najvažniji

Recklinghausenova bolest opasna je genetska bolest koja se ne može u potpunosti izliječiti. Njeno lukavstvo je to što su simptomi toliko svestrani da je dijagnoza teška. Ako na netipičnim mjestima (pazuhu, preponama, vratu) primijetite više od 6 velikih pigmentnih mrlja kod sebe ili svojih najmilijih, tada se odmah posavjetujte s dermatologom. Specijalist će provesti potrebne studije, uspostaviti dijagnozu. Važno je započeti liječenje u ranim fazama razvoja patologije kako bi se izbjegle opasne komplikacije koje mogu biti opasne po život. Uz složenu terapiju i redovite posjete liječniku, pacijent ima sve šanse da živi dug život.

Prognoza i prevencija

Prognoza za ovu patologiju je povoljna, rak se razvija u rijetkim slučajevima. No, s rasprostranjenošću patološkog procesa, čovjekova sposobnost za rad značajno se smanjuje, što može uzrokovati invalidnost.

Budući da je ova bolest genetska, preventivne mjere za njezino sprječavanje nisu razvijene. Liječnici preporučuju roditeljima da bolest otkriju što je prije moguće. U medicini je utvrđeno da oko 60% ljudi s ovom patologijom ima blagu manifestaciju simptoma u obliku starosnih mrlja i nekoliko neoplazmi na koži koje zahtijevaju malo liječenja. Djeca s ovom bolešću ostaju relativno zdrava, ali u budućnosti mogu razviti komplikacije i negativne posljedice. Stoga je važno na vrijeme dijagnosticirati patologiju kako bi se djetetu osigurao sretan život.