logo

Albinizam očiju: što je to?

Albinizam je bolest u kojoj kosa, oči i koža imaju malu količinu pigmenta za bojanje. Rijetka genetska bolest utječe na sposobnost kože da proizvodi melanin.

Albinizam kod djeteta pojavljuje se kao posljedica nasljednosti. To jest, ako u obitelji jedan roditelj pati od ove bolesti, onda s velikom vjerojatnošću da dijete nasljeđuje ovu bolest. Postoje slučajevi bolesti djece kao posljedice nasljeđivanja recesivnog gena od jednog od roditelja.

Uzroci pojave gena za albinizam

Albinovi su vrlo osjetljivi na ultraljubičasto zračenje. Činjenica je da se poštena koža ne može zaštititi od opeklina od sunca. Ljudi s recesivnim genom također su pod visokim rizikom za rak kože..

Različite genetske promjene u ljudskom tijelu dovode do oštećenja vida. To se objašnjava činjenicom da je melanin uključen u normalan razvoj živčanih završetaka očne jabučice. Nažalost, očni albinizam se ne može u potpunosti liječiti. Ali pacijenti mogu poboljšati svoje stanje uzimajući u obzir neke preventivne mjere..

Znanstvenici se još svađaju o pojavi mutirajućeg gena u tijelu, što dovodi do bijele bolesti. Prema jednoj verziji, blokada tirozinaze, enzima potrebnog za normalnu proizvodnju melanina, ima značajan učinak. Ali kod nekih bolesnika, ovaj enzim je u granicama normale. Prema drugoj verziji, postoji kršenje sinteze enzima hormona.

Osoba može imati mutirajući gen u tijelu, ali to se neće smatrati albinom. Uzroci albinizma nisu u potpunosti proučeni, ali znanstvenici dijele bolest na urođenu i stečenu bolest.

Kongenitalna bolest javlja se kod novorođenčadi koja od oca i majke nasljeđuje dva nenormalna gena. Ponekad, kada samo jedan od roditelja ima recesivni gen, dijete se ne razboli, već postaje nositelj ovog gena i tako se genetska bolest prenosi na sljedeće generacije.

Stečena bolest pojavljuje se kao rezultat prenošenja neke hormonske bolesti koja izaziva poremećaje u proizvodnji melatonina.

Vrste i vrste albinizma

Recesivni albinizam kod ljudi može se svrstati u četiri glavne vrste:

bolest prate sindromi Chediyak-Higashi i Germanky-Pudlak;

očna bolest utječe samo na očnu jabučicu;

kožno-očna bolest utječe i na vid i na kožu. Nosioci gena ostaju s bijelom kosom i kožom do kraja života.

Od svih prikazanih vrsta, samo kožni-okularni albinizam je četiri vrste:

kod ljudi prve vrste bolesti, kad se promijeni gen jedanaestog kromosoma, melanin se ne proizvodi. Nemaju molove i starosne mrlje;

kod druge vrste bolesti gen mutira na petnaestom kromosomu. Bolest pogađa uglavnom Afroamerikance. Pod djelovanjem ultraljubičastih zraka pojavljuju se pege, a kosa poprima žuto-crveni ton;

treći je tip rijedak i nastaje kao rezultat promjene gena u devetom kromosomu. Prevladava među stanovnicima Afrike. Na pacijentu dominira svijetli ton kože, tamne oči i kosa s crvenim tonom;

Četvrti tip utječe na stanovnike azijskih zemalja. Mutacija gena petog kromosoma dovodi do smanjenja proizvodnje melanina.

Klasifikacija očnog albinizma

Važno je napomenuti da žene ne pate od očnog albinizma, već su samo nositeljice pogrešnog gena. Bolest se očituje kod muškaraca, a karakterizira je promjena pigmentacije očiju. Očna školjka ima plavkastu boju, a s nekim osvjetljenjem izgleda crveno, pa čak i ljubičasto. Koža i linija kose ne mijenjaju boju. Po izgledu osobe teško će se utvrditi očni albinizam. Što je osoba starija, to će biti izraženiji simptomi genetskih promjena..

Manjak melanina dovodi do promjene u fundusu. Uz manifestaciju Chediyak-Higashi sindroma, pacijenti imaju veću vjerojatnost za zarazne bolesti.

Rijetkom anomalijom smatra se sindrom Germanky-Pudlak, izražava se promjenom jednog gena koji povezuje ovaj sindrom. Osoba ima znakove kožno-očne bolesti.

Znakovi ljudskog albinizma

Za većinu albinosa sunce je ozbiljan problem. Ako koža nije pravilno zaštićena, nastaju oštećenja i opekline od sunca. Količina melanina utječe na normalan razvoj mrežnice, zbog čega počinju problemi, a vid se pogoršava. Genetske promjene izazivaju deformaciju živčanih završetaka mrežnice spojene na mozak.

Bijeli ljudi su najčešće podložni astigmatizmu, hiperopiji, a također i kratkovidnosti. Sve su ove bolesti glavni znakovi albinizma kod ljudi i vode do izobličenja vida. Zbog nestabilnog odnosa živčanih vlakana s mozgom, vid se pogoršava, a živčano konvulzivno kretanje očiju postaje konstantno. Rizik od strabizma je povećan, i kod odraslih i kod djece.

Dijagnostički tretmani

Nažalost, nemoguće je spriječiti bolest iz albinizma, ali zahvaljujući DNK analizama ovaj gen se može otkriti. Osobe s ovom bolešću. Potrebno je godišnje proći cjelovit pregled od strane specijaliziranih stručnjaka.

Kod prolaska liječničke komisije uzimaju se uzorci krvi ne samo od pacijenta, već i od svih rođaka u obitelji. Kao rezultat PCR analize, područje se izolira iz ljudske DNK i ispituje se na prisustvo neispravnog gena.

Albinizam se ne liječi, jer je nemoguće nadoknaditi nivo melanina u koži. Kod težih problema s vidom daje se simptomatsko liječenje..

Za prevenciju. Kako bi se izbjeglo propadanje, ljudi s albinizmom moraju nositi odjeću koja će njihova tijela prekriti od sunčeve svjetlosti. I obavezno nosite sunčane naočale.

albinizam

Albinizam je rijetka genetska patologija kod koje je melanin potpuno ili djelomično odsutan - pigment koji se nalazi u koži, kosi, šarenici oka i oboji ih u određenu nijansu.

Vrste i znakovi albinizma u ljudi

U čovjeka postoje dvije vrste albinizma: okulokutani i očni. Albinizam očne kože je najčešći i manifestuje se u jednoj od sljedećih podvrsta:

1. Albinizam očiju-kože 1 (HCA 1), među kojima je izolirana HCA 1A - pigment melanin je potpuno odsutan, a HCA 1B - pigment se proizvodi u nedovoljnim količinama. Znakovi albinizma tipa HCA 1A:

  • Bijela kosa;
  • mliječno bijela suha koža;
  • poremećeno znojenje;
  • plava prozirna šarenica, koja na kraju poprima ružičastu ili crvenu nijansu (zbog prozirnih žila); s godinama iris tamni;
  • odsutnost bilo kakvih pigmentiranih promjena na koži;
  • niska oštrina vida;
  • koža se ne može sunčati, s produljenim kontaktom sa suncem nastaju opekline.

Znakovi albinizma HCA 1B:

  • kosa je bijela, ali s godinama stječu žućkasti ton;
  • trepavice su bijele, ali s godinama tamnije;
  • iris dobiva smeđu ili svijetlosmeđu nijansu s godinama;
  • oštrina vida je niska, ali može se povećavati s godinama;
  • prisutna je pigmentacija kože (od blage do gotovo normalne).

U nekim slučajevima, albinizam kod ljudi ima temperaturnu osjetljivost, koja se očituje u obliku pojačane pigmentacije u “hladnim” dijelovima tijela (ruke, noge) i njegove odsutnosti u “toplim” područjima (aksilarne šupljine, glava, oči). Dakle, kosa na rukama može biti tamna, a na glavi ostaje lagana.

2. Albinizam oko očiju i kože 2 (HCA 2). Najčešći tip na svijetu, njegovi su karakteri vrlo promjenjivi, u čemu rasa osobe igra važnu ulogu. Među njima:

  • različite manifestacije pigmentacije: od njezine potpune odsutnosti do gotovo normalnog izraza;
  • čak i u nedostatku pigmentacije, može se pojaviti s godinama;
  • vid je loš, ali poboljšava se s godinama;
  • žuta kosa (kod predstavnika negroidne rase), blijedo žuta ili s crvenim tonom (u Europljana); potamniti malo s godinama;
  • bijela koža (bez obzira na rasu);
  • iris sivo-plave boje različite zasićenosti (bez obzira na rasu);
  • na mjestima koja su u dodiru sa sunčevim zrakama može se pojaviti pigmentacija u obliku staračkih pjega i pjega.

3. Albinizam očiju-kože 3 (HCA 3). Treća vrsta okulokutanog albinizma kod djece i odraslih prilično je rijetka. Takvi se ljudi značajno razlikuju od "klasičnih" albinosa. Konkretno, karakteristične karakteristike albinizma ove vrste su:

  • svijetlosmeđa ili smeđa koža;
  • svijetlo smeđa ili crvenkasta kosa;
  • smeđe-plavi iris;
  • vidne patologije su manje izražene nego kod ostalih vrsta albinizma.

Albinizam očiju se izvana teško primjećuje. Koža i kosa osobe izgledaju samo malo svjetlije od rodbine. Znakovi albinizma ove vrste u većini slučajeva sastoje se samo od očnih patologija. U principu, očne patologije su karakterističan znak albinizma bilo koje vrste. Kod Albanaca smanjena oštrina vida obično je popraćena nistagmusom - skakanjem pokreta očnih jabučica. Najčešće, strabizam prati albinizam, često - dalekovidnost, kratkovidnost, astigmatizam. Očni albinizam pogađa muškarce, žene su samo nosioci. U muškaraca se očni albinizam nasljeđuje sa svim njegovim znakovima, dok kod žena postoje samo neke pigmentirane promjene u fundusu.

Uzroci bolesti i vrste nasljeđivanja

Tirozinaza je enzim putem kojeg se sintetizira melanin. Kao rezultat blokade ili potpune odsutnosti ovog enzima ne nastaje stvaranje melanina, javlja se albinizam. Uzrok bolesti je mutacija tirozinaze na razini gena, uslijed čega se uopće ne proizvodi ili se proizvodi u nedovoljnim količinama. Odsustvo tirozinaze može biti uzrokovano mutacijom gena koji ga kodira (s HCA 1), što dovodi do prestanka njegove proizvodnje. S HCA 2, sinteza tirozinaze se ne mijenja, ali dolazi do mutacije gena koji kodira P-protein, što uzrokuje njegovu blokadu. U HCA 3, protein TRP-1 prolazi mutaciju, koja je odgovorna za proizvodnju crnog melanina. Njegova mutacija ometa proizvodnju tirozinaze, uslijed čega melanin mijenja boju iz crne u smeđu.

Albinizam očne kože nasljeđuje se autozomno recesivno i autosomno dominantno. Ovisno o vrsti nasljeđivanja, postoje: totalni, nepotpuni i djelomični albinizam.

  1. Totalni albinizam nasljeđuje se autozomno recesivno, što znači da se albinizam u djece može očitovati samo ako su i otac i majka nositelji oštećenog gena.
  2. Nepotpuni albinizam nasljeđuje se autosomno dominantno, to jest, da dijete razvije bolest, dovoljan je samo jedan neispravni gen naslijeđen od jednog roditelja. Poznati su slučajevi autozomno recesivnog nasljeđivanja nepotpunog albinizma..
  3. Djelomični albinizam nasljeđuje se samo autosomno dominantno.

Očni albinizam ima recesivno nasljeđivanje vezano za X. To znači da ova vrsta bolesti pogađa muškarce, žene su samo nositelji te bolesti..

Liječenje bolesti

Do danas ne postoji režim liječenja albinizma kod ljudi. Neke posljedice bolesti, posebice problemi s vidom, mogu se djelomično ukloniti, ali beskorisno je liječiti. Albinizam kod ljudi podrazumijeva veću vjerojatnost nastanka raka kože, pa stoga pacijent treba izbjegavati dugotrajno izlaganje suncu i, ako je potrebno, koristiti zaštitu od svjetlosti.

Albinizam u djece

Nažalost, dijete s albinizmom često postaje izopćenik u modernom društvu. Međutim, takva se djeca apsolutno ne razlikuju od zdrave djece. S pravim pristupom njihovom obrazovanju, iz njih izrastaju punopravni članovi društva. Ne treba ovo dijete činiti neobičnim.

Albinizam u djece nije kontraindikacija za odlazak u običan vrtić, običnu školu. Intelektualni podaci zdrave i albino djece ne razlikuju se. Jedine razlike su specifičan izgled (koji, usput, čini takvu djecu neobično lijepom) i problemi s vidom. Potonji se mogu riješiti naočalama i kontaktnim lećama, kao i sjedala na prednjim stolovima. U nekim je slučajevima potrebna kirurška intervencija kako bi se uklonile očne patologije, ponekad s godinama, vid se postupno poboljšava bez vanjskih smetnji.

Odsustvo melanina u koži albino dijete čini ga vrlo osjetljivim, zato u kući moraju biti posebne kreme za sunčanje, sunčane naočale i drugi uređaji.

Ovaj je članak objavljen samo u obrazovne svrhe i nije znanstveni materijal ili stručni medicinski savjet..

Albinizam - uzroci i simptomi, dijagnoza i liječenje albinizma

Albinizam je skupina nasljednih bolesti koje karakterizira nedovoljna proizvodnja ili potpuna odsutnost pigmenta melanina.

Vrsta i količina melanina određuje boju kože, kose i očiju..

Osobe s albinizmom vrlo su osjetljive na sunčevu svjetlost i također imaju povećan rizik od raka kože. Melanin igra važnu ulogu u razvoju optičkih živaca, pa svi oblici albinizma prate probleme vida..

Albinizam se ne može izliječiti u potpunosti, ali ljudi s tim stanjem mogu poduzeti neke mjere da poboljšaju svoje stanje. Albinizam ne utječe na intelektualni razvoj osobe, iako se albinosi često osjećaju izolirano od društva i doživljavaju diskriminaciju.

Uzroci albinizma

Albinizam uzrokuje mutacije nekoliko gena.

Svaki od tih gena osigurava proizvodnju proteina potrebnih za sintezu melanina - tamnog pigmenta. Melanin se proizvodi u stanicama nazvanim melanociti, koji se nalaze u koži i očima osobe. Kao rezultat mutacija, melanin postaje malen, što dovodi do promjene boje očiju, kože i kose.

U većini slučajeva, albinizam se javlja kod djeteta koje odmah nasljeđuje dva neispravna gena - od oba roditelja. Ako je samo jedan od roditelja bio nositelj oštećenog gena, onda se bolest ne razvija. Ali u ovom slučaju dijete može postati i nositelj mutiranog gena. Dakle, bolest se prenosi s generacije na generaciju. To se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje..

Razvrstavanje i simptomi albinizma

Bez obzira koja je mutacija prisutna kod pacijenta, oštećenje očiju je karakterističan znak albinizma. Problemi s očima nastaju zbog abnormalnog razvoja živčanih putova koji prenose signale iz očiju u mozak..

Postoje i abnormalnosti u razvoju mrežnice.

Mogući problemi s vidom uključuju nistagmus (nagli, nehotični oscilirajući pokreti oka), strabizam (nemogućnost fokusiranja obaju očiju u jednu točku), fotoosjetljivost i ekstremna kratkovidnost.

Klasifikacija albinizma temelji se na vrstama pogođenih gena, a ne na kliničkim manifestacijama bolesti..

Vrste albinizma su sljedeće:

1. oftalmički albinizam.

Oftalmički albinizam je uzrokovan mutacijom u jednom od četiri gena. Bolest se očituje oštećenim vidom i pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Okularno-očni albinizam tipa 1 rezultat je mutacije gena na kromosomu 11. Pacijenti pri rođenju imaju mliječno bijelu kožu, bijelu kosu i plave oči. Kod nekih ljudi ne postoji promjena pigmentacije tijekom života. Kod drugih se melanin počinje razvijati s godinama, kosa može malo potamniti, oči mijenjaju boju.

Okularno-očni albinizam tipa 2 uzrokovan je mutacijom gena na kromosomu 15. Ova vrsta bolesti češća je među Afroamerikancima, sjevernoameričkim Indijancima i ljudima iz regije Sahara. Kosa pacijenata može biti žuta, zlatno smeđa ili crvenkasta. Oči su sivo plave ili preplanule. Koža je bijela od rođenja, u Afrikancima je svijetlosmeđa (mnogo svjetlija nego u predaka). Kao rezultat izlaganja sunčevoj svjetlosti, koža takvih albinosa brzo je prekrivena pjegama..

Rijetka kožna-okularna albinizam tipa 3 uzrokovana je mutacijom gena na kromosomu 9. Bolest se dijagnosticira uglavnom u Južnoafrikancima. Osobe s ovim oblikom albinizma imaju crvenkasto smeđu kožu, crvenkastu kosu i smeđe oči..

Kožni-okularni albinizam tipa 4 rezultat je mutacije na kromosomu 5. Ovo je rijedak oblik bolesti, simptomi podsjećaju na albinizam tipa 2. Najčešće se nalazi među ljudima iz jugoistočne Azije.

2. X-vezani očni albinizam.

Bolest se javlja isključivo kod muškaraca. Ovaj oblik albinizma je uzrokovan mutacijom u X kromosomu. Vodeći simptom je oštećenje vida, dok boja kože i očiju i dalje ostaje normalna..

3. Germanky-Pudlak sindrom.

Ovo je rijedak oblik albinizma koji je uzrokovan mutacijom barem jednog od osam gena povezanih s ovim sindromom. U bolesnika se primjećuju znakovi nalik kožno-okularnom albinizmu. Osim toga, imaju bolesti pluća, crijeva, kao i poremećaj krvarenja.

4. Chediyak-Higashi sindrom.

Ovo je još jedan rijedak oblik bolesti koji je povezan s mutacijom gena LYST. Simptomi nalikuju kožno-okularnom albinizmu. Uz to, pacijenti imaju oštećenje bijelih krvnih stanica što ih čini osjetljivim na infekcije.

Dijagnoza albinizma

Potpuni liječnički pregled za albinizam trebao bi uključivati:

- Fizikalni pregled pacijenta.
- Točan opis promjena pigmentacije.
- Potpuni pregled očiju.
- Usporedba pigmentacije bolesnika s ostalim članovima obitelji.

Oftalmolog treba obaviti pregled oka kako bi se utvrdio strabizam (strabizam), nistagmus i fotofobija. Liječnik će pregledati mrežnicu kako bi otkrio abnormalnosti karakteristične za albinizam. Poseban postupak - elektroretinogram - koristi se u pregledu za registriranje električnih signala koji dolaze iz mrežnice oka u mozak.

Albinizam oštećuje oba oka. Ako pacijent ima promjene na samo jednom oku, tada je vrijedno razmotriti i druge mogućnosti osim albinizma. Uz to, postoje mnoge bolesti koje narušavaju pigmentaciju kože, ali ne uzrokuju takve vidne probleme kao kod albinizma.

Liječenje albinizmom

Budući da je albinizam nasljedna bolest, mogućnosti za njegovo liječenje vrlo su ograničene. Pacijent treba redovito pregledavati oftalmologa i nositi kontaktne leće (ako je potrebno).

U rijetkim slučajevima liječnik može preporučiti kirurško liječenje očiju za ublažavanje jakog nistagmusa i strabizma. Ali zbog oštećenja mrežnice, obnova vida je gotovo nemoguća..

Bolesnike s albinizmom treba povremeno pregledavati na kožni rak i prekancerozna stanja. Odraslim pacijentima preporučuje se pregled najmanje jedanput godišnje kod dermatologa i oftalmologa.

Bolesnici s sindromima Germanky-Pudlak i Chedijak-Higashi obično zahtijevaju dodatno specijalizirano liječenje kako bi se spriječile komplikacije.

Savjeti za pacijente s albinizmom:

- Koristite sunčane naočale čak i ako vrijeme nije jako sunčano..

- Sjetite se kreme za sunčanje s najmanje 30 SPF-a koji štite vašu kožu..

- Izbjegavajte intenzivno sunčanje, ne hodajte po vrućem vremenu.

- Nosite dugu odjeću i šešire širokog oboda.

Komplikacije albinizma

Komplikacije albinizma uključuju i fizičke probleme i emocionalna iskustva, pa čak i društvenu izolaciju:

- Ozbiljni kožni problemi poput sunčanja i raka kože.

- Ruganje djeci i predrasude prema odraslima, diskriminacija, uključujući ograničenja karijere i osobnih prilika.

- Stalni stres, osjećaj inferiornosti, depresivna stanja, pa čak i pokušaji samoubojstva među pacijentima s albinizmom.

Prevencija albinizma

Jedini način sprečavanja rođenja djeteta s albinizmom je pravovremeno genetsko savjetovanje parova. Suvremene metode genetskog probira olakšavaju otkrivanje genetskih nedostataka supružnika, što u konačnici može uzrokovati albinizam u njihovoj djeci.

Imati ili nemati djecu nakon ovoga osobna je stvar svakog para.

Konstantin Mokanov: magistar farmacije i profesionalni medicinski prevoditelj

Albinizam: liječenje, uzroci, simptomi, znakovi

Albinizam je nasljedna bolest koju karakterizira nedostatak pigmenta melanina. Ovaj je pigment svima poznat kao preplanuli ten jer uzrokuje promjenu boje kože i djeluje kao zaštita od ultraljubičastog zračenja. Albinizam je potpun i djelomičan. U većini slučajeva kvaliteta života albinosa je smanjena u usporedbi sa zdravim ljudima, međutim, s ovom bolešću možete živjeti dug i sadržajan život.

Sada se detaljnije pozabavimo ovim pitanjem..

Što je "albinizam"?

Pigment melanin određuje boju kože, kose, irisa. Što je više ove tvari u koži, tamnija je osoba. U nedostatku ili nedostatku melanina, koža izgleda neprirodno bijelo, dok kosa, obrve i trepavice postaju ove boje.

Melanin je moćan antioksidans, igra ulogu zaštite od ultraljubičastoga zračenja, sprječava prekomjernu manifestaciju psihoemocionalnih reakcija, smanjuje broj krvarenja i sprečava nastanak čira. Njegova je uloga prilično važna, ali s nedostatkom pigmenta smrt se događa samo u malom broju slučajeva..

Albinosi izgledaju posebno. Mnogi čak vole bijelu kožu i plavu boju kose, ali kod albinosa je ova nijansa neprirodna. Treba razumjeti da albinizam nije samo kozmetički, već i medicinski problem. Albinos stječe mnoge zdravstvene probleme, među kojima su glavni oštećenje vida, opekline nakon izlaganja sunčevoj svjetlosti, smanjenje zaštitne funkcije kože, prorjeđivanje kose.

Prvi znakovi albinizma

U pravilu se problem otkriva pri rođenju. Koža beba ima izraženu bijelu boju, a boja šarenice je odsutna. U nepotpunom obliku mogu biti potrebni dodatni pregledi za otkrivanje albinizma - pregled oftalmologa, DNK analiza, ispitivanje tirozinaza folikula dlake.

Simptomi albinizma

Melanin štiti ne samo kožu, već i oko od djelovanja ultraljubičastoga zračenja. Upravo ti organi najviše pate od postojeće patologije. Ovisno o razini odsutnosti melanina, razlikuju se dvije vrste bolesti.

Potpuni albinizam

Utječe na kožu i oči. Ljudi od rođenja imaju bijelu kožu, plavu šarenicu i bijelu kosu (uključujući obrve i dlake na koži). Enzim tirozinaza, koji je odgovoran za proizvodnju melanina. Potpuno odsutna ili nesposobna za funkcioniranje. Iris nije obojen i propušta svjetlost, tako da krvne žile postaju jasno vidljive i daju oku crvenkast ton. Ne vrši se zaštitna funkcija melanina u vidnom aparatu, vid je izložen negativnim učincima ultraljubičastog zračenja i pada na najniže razine.

Ljudi su prisiljeni nositi odjeću koja pokriva maksimalnu površinu tijela. Kroz život se ne formira pigmentacija, ne javlja se preplanulost. Pacijenti su skloni vaskularnim problemima, a njihovi simptomi postaju jasno vidljivi na bijeloj koži. Jedna od karakterističnih manifestacija vidnog aparata su nehotični pokreti očne jabučice i fotofobija.

Ako je prisutna tirozinaza, ali samo djelomično može obavljati svoje funkcije, boja kože može biti blizu normalnoj. Kako ostare, kod takvih bolesnika koža može potamniti i čak blago porumeniti. Neki čak imaju pjege i pjege.

Jedna od sorti ove vrste albinizma je temperaturno osjetljiv tip. U ovom se slučaju melanin sintetizira samo na tjelesnoj temperaturi do 37 stupnjeva. Novorođeno dijete ima bijelu kožu i bezbojnu kosu, a kasnije se tjelesna temperatura normalizira i počinje se stvarati pigment.

Djelomični albinizam

Ovim oblikom utječu samo oči. Koža i kosa su normalno pigmentirani i mogu potamniti. Glavni simptomi su nistagmus, bistra šarenica, fotofobija, strabizam, oštećenje binokularnog vida, smanjena ozbiljnost, astigmatizam.

Genetski poremećaj može utjecati na nekoliko gena. U ovom slučaju, druge bolesti će pratiti albinizam, a pojavljuju se i širi klinički simptomi..

Uzroci i prevencija albinizma

Boja ljudske kože određena je nasljednošću. Uz poremećaje gena, dijete se rađa s nedostatkom ili potpunom odsutnosti pigmenta melanina. Bolest se ne može pojaviti odmah, ali patologija je uvijek prisutna od rođenja. Sljedeća generacija albinizam također se nasljeđuje i na dominantan i na recesijski način. Poznati su i spontani slučajevi albinizma (tj. Prije nego što je pacijent bio u rodu, takvi problemi nisu dijagnosticirani).

Pored vanjskih manifestacija, albinovi se ne razlikuju od normalnih ljudi - zdravi su psihološki i normalno se razvijaju fizički.

Mjere za prevenciju albinizma ne postoje. U fazi planiranja trudnoće roditelji mogu potražiti pomoć genetičara kako bi saznali vjerojatnost rođenja albino djeteta. U pravilu, ovaj pokazatelj je 50% ako se u nekom od roditelja nađe neispravan gen. Ako su slični slučajevi u rodu ili albinizmu oba partnera, rizici se povećavaju, no to ne garantira da će dijete nužno biti albino.

Liječenje albinizmom

Albinizam je genetska bolest, stoga je neizlječiv. Terapija takvih bolesnika provodi se, međutim, usmjerena je na poboljšanje kvalitete života pacijenata, kao i na ublažavanje simptoma.

Vaš liječnik može preporučiti sljedeće:

  • upotreba kontaktnih leća ili naočala za povećanje oštrine vida (prednost se daje toniranim proizvodima);
  • nanošenje kreme za sunčanje u najvećoj mjeri na cijelu površinu tijela, bez obzira na godišnje doba;
  • nošenje odjeće izrađene od prirodnih tkanina koja što više zatvara površinu kože i šešir s širokim obodom na glavi;
  • obvezna uporaba sunčanih naočala za zaštitu očiju.

Neke zemlje diskriminiraju albinose. Rugaju im se ili smatraju negativnim znakom nekakvog praznovjerja. Postoje slučajevi kada su dijelovi tijela albinosa korišteni kao lijek za razne bolesti. U stvari, ti se ljudi ne razlikuju od ostalih, osim što su njihova koža, kosa i oči ograničeni pigmentacijom. Albinizam nije kontraindikacija za posjet bilo kojoj ustanovi ili bavljenje bilo kojom vrstom sporta.

Albinizam ne ugrožava život pacijenta, već smanjuje njegovu kvalitetu. Morate više pažnje posvetiti zdravlju svog tijela nego brinuti se za izgled, koji se razlikuje od drugih. Moderna medicina je u fazi traženja metoda liječenja albinizma. Jedna od obećavajućih mogućnosti je zamjena neispravnog gena s normalnim. Međutim, danas ne postoje učinkoviti načini da se riješi problema ili smanji njegova ozbiljnost..

albinizam

Albinizam je genetsko stanje, koje se naziva i akromija, akromasija ili akromatoza. Karakterizira ga nedovoljna proizvodnja melanina, kao i djelomična ili potpuna odsutnost pigmenta u koži, kosi i očima.

Ovaj se nasljedni poremećaj može razviti kako kod ljudi (pogađa predstavnike bilo koje rase), tako i kod sisavaca, ptica, riba, gmazova i vodozemaca.

Iako se albinizam smatra nasljednim stanjem, u većini slučajeva nije zabilježen u obiteljskoj povijesti..

Ljudi s albinovima često imaju problema s vidom, vrlo su osjetljivi na sunčevo zračenje i velika je vjerojatnost da će razviti rak kože ako nisu pravodobno zaštićeni od direktne sunčeve svjetlosti. Prema Nacionalnoj organizaciji za albinizam i hipomelanozu (NOAH), u SAD-u se slučajevi pojave potpunog albinizma bilježe s učestalošću od 1: 16-20 tisuća stanovništva, a u omjeru 1: 20-25 tisuća - s djelomičnim albinizmom.

Znakovi i simptomi albinizma

Od rođenja, albino ljudi gotovo nemaju pigmenta u koži, očima i kosi (okulokutani albinizam) ili samo u očima (očni albinizam). Stupanj pigmentacije u svakom slučaju varira. Neki ljudi s godinama dobivaju blagu pigmentaciju kose ili očiju. Drugi na koži stvaraju pepeljaste obojene pjege. Osobe s potpunim nedostatkom melanina zovu se albinosi. Albinoidi su ljudi s vrlo malo melanina.

Ljudi s albinizmom su prilično blijedi, imaju vrlo svijetlu kosu i izbijeljene oči. Ponekad im oči čak postanu crvene ili ljubičaste, ovisno o količini pigmenta. To je zbog činjenice da u irisu praktički nema boje, a oči izgledaju ružičasto ili crveno zbog žila vidljivih kroz šarenicu unutar oka. Međutim, ljudi s albinizmom inače su zdravi kao i ostala populacija. Ali ne mogu se obratiti pažnja na probleme s vidom i kožom koji su uobičajeni kod albinosa.

Problemi s vidom. Oni nastaju zbog patološkog razvoja mrežnice (hipoplazija središnje fossa) i abnormalnih sustava živčane komunikacije između oka i mozga: potpuni presjek vidnih živaca, dok je normalan - djelomičan. Uz albinizam, nistagmus i prozirnost šarenice, kao i smanjenje vidne oštrine, strabizam, oštećenje binokularnog vida i povećanu osjetljivost na izlaganje svjetlu može se otkriti - fotofobija.

Problemi s kožom. Tamni pigment melanin pomaže u zaštiti kože od ultraljubičastog zračenja sunčeve svjetlosti. Albinosi nemaju taj pigment, pa je njihova koža izuzetno osjetljiva na izravnu sunčevu svjetlost. Morate poduzeti mjere opreza da se izbjegnu opekline kože, naime upotreba krema za sunčanje, obavezno nosite šešire i posebnu odjeću.

Klasifikacija albinizma

  • Prva grupa uključuje potpuni albinizam na tirozinazon-negativan tip (tip I) i pozitivan na tirozinazu puni albinizam (tip II). Razlog su mutacije gena tirozinaze (tip I) ili gena P (tip II), koje dovode do poremećaja u stvaranju melanina iz tirozina. Ovisno o prirodi mutacije, mogući su depigmentacija, hipopigmentacija, žuta pigmentacija kože, kao i tzv. Termički ovisan oblik albinizma..
  • U drugu skupinu ubrajaju se bolesti uzrokovane oštećenjima membrane melanosoma i drugih organela. Chediak-Higashi sindrom: hipo- ili depigmentacija kože, kose i očiju, trombocitopenija, divovske granule u bijelim krvnim stanicama, smanjena baktericidna aktivnost neutrofila i česte bakterijske infekcije. Herzhmansky-Pudlak sindrom: hipo- ili depigmentacija kože, kose i očiju, poremećaji agregacije trombocita zbog nedostatka gustih granula u njima, krvarenje.

Uzroci albinizma

Osoba nasljeđuje jedan ili više neispravnih gena koji izazivaju nedovoljnu proizvodnju pigmenta melanina.

Istraživači su već utvrdili koji su geni uključeni u proces. Smješteni su u autosomima. Autosomi su kromosomi koji su kod muškaraca i žena identični i sadrže gene za osnovne karakteristike tijela.

Geni nose informacije koje oblikuju individualne karakteristike osobe. Obično imamo dvije kopije kromosoma i gena: neke nasljeđujemo od oca, a druge od majke. Albinizam ima autosomno recesivni put nasljeđivanja. A da bi se dijete rodilo albino, oba roditelja moraju imati neispravan gen. Ako nijedan od roditelja nema albinizam, ali obojica imaju ovaj gen, vjerojatnost da će dijete imati albinizam je 1: 4.

Dijagnoza albinizma

Većina albinosa ima svijetlu kožu, kosu i oči. Međutim, ne možete postaviti dijagnozu samo po izgledu. U pravilu se određuje prisutnošću patologije vida. Dakle, glavni test za dijagnozu albinizma je analiza vida, koja nužno otkriva prisutnost nistagmusa, prozirnost šarenice i odgovarajuće promjene u fundusu.

Prenatalna dijagnoza. Za parove koji nemaju albino djecu, ne postoji izravan test za određivanje nositelja neispravnog gena. Opsežne genetičke studije nisu dale nikakve rezultate, tako da danas ne postoje učinkoviti testovi za prenatalno određivanje albinizma. Ali za parove koji već imaju albino dijete, postoji test tijekom kojeg se vrši amniocenteza (umetanje igle u maternicu radi uzimanja uzoraka amnionske tekućine) i uzimanje horionskih vilija. Stanice amnionske tekućine ispitivane su na albinizam oba roditelja.

Dodatne dijagnostičke metode su:

  • Krvni test. U ovom se slučaju glavna pozornost posvećuje trombocitima koji mogu imati funkcionalna, morfološka i biokemijska oštećenja. Znakovi patoloških promjena trombocita, zajedno s promjenama pigmentacije, poznati su kao Herzhmansky-Pudlak sindrom. Najčešće se otkriva među Nizozemcima, Portorikancima i stanovnicima jugoistočne Indije.
  • Svjetlosna i elektronska mikroskopija pomažu u razlikovanju albinizma tipa I i II.

Liječenje albinizmom

Danas je nemoguće izliječiti poremećaj, stoga se glavna pozornost u ovoj bolesti pridaje mjerama koje doprinose prevenciji komplikacija.

  • Potrebno je izbjegavati izlaganje izravnoj sunčevoj svjetlosti, posebno u satima najvećeg intenziteta zračenja (od 10 do 15 sati), koristiti posebne sunčane naočale, masti za kožu i ruž s visokim stupnjem zaštite, odjeću i kape.
  • Upotreba retinoične kiseline (tretinoin) za prevenciju zloćudnih tumora kože i solarne heroderme. Važno je zaštititi tretiranu kožu od sunčeve svjetlosti, jer će u protivnom učinak biti upravo suprotan očekivanom.
  • Redovni godišnji pregledi kod dermatologa radi prevencije, ranog otkrivanja i liječenja solarne heroderme i raka kože.

Socijalni i kulturni aspekti

Nažalost, albino ljudi su možda skloni društvenoj izolaciji, jer u društvu njihov problem nije uvijek prihvaćen. Albinizam je često povod za ismijavanje, diskriminaciju, predrasude, ponekad čak i strah i nasilje. U SAD-u postoji već spomenuto Albino društvo - NOAH.

Društvo bi prije svega trebalo pokušati prihvatiti albino ljude kakvi su. Djeca i odrasli s albinizmom trebaju biti u skupinama podrške kako bi poboljšali svoj moral i naučili o pozitivnoj percepciji onoga što se događa..

24 činjenice koje niste znali o albinizmu

Iako se ljudi s albinizmom često zadirkuju ili ismijavaju, ljudi o ovom stanju malo znaju..

Što uzrokuje albinizam? Vodi li to do neke vrste bolesti? Mnogo je nagađanja i predrasuda prema ljudima s albinizmom..

Evo 24 činjenica koje će vam pomoći da odagnate neke od njih..

Albinizam kod ljudi

1. Albinizam je urođeni poremećaj uzrokovan djelomičnom ili potpunom odsutnosti melanina, pigmenta koji je odgovoran za obojenje kože, očiju i kose. Albinizam je također poznat kao hipopigmentacija..

2. Osobe s albinizmom žive duge i zdrave živote kao i drugi. Najveća opasnost za njih je rak kože koji se lakše razvija uslijed izlaganja sunčevom zračenju..

3. Iako se smatra da albinosi imaju ružičaste ili crvene oči, boja njihove šarenice varira od sive do plave, pa čak i smeđe. Crvena boja dolazi od svjetla reflektiranog sa stražnje strane oka, baš kao što su crvene oči vidljive na fotografijama zbog bljeskalice fotoaparata.

4. Osobe s albinizmom često imaju jedno ili više oštećenja vida, uključujući slab vid, nistagmus (nehotično kretanje okom) i fotofobiju (osjetljivost na svjetlost).

5. Roman "Moby Dick" Hermana Melvillea zasnovan je na stvarnom slučaju s bijelim kitovom spermom, poznatim kao Moka Dick. Opsjednut gnjevom Moka Dicka - „bijeli kitov sperme Tihog okeana“ živio je blizu otoka Moke kraj južne obale Čilea i preživio mnoge napade kitolova, odgovarajući im isto, i ubio mnoge mornare..

6. Uzrok albinizma je stanični. Geni s defektom ne proizvode melanin i na to ih se ne može prisiljavati.

7. U nekim dijelovima svijeta albinizam je češći. Na primjer, u dijelovima Afrike, albinizam se javlja kod 1 od 3.000 ljudi..

8. Osobe s albinizmom sintetiziraju vitamin D pet puta brže od ljudi s tamnom kožom. Budući da se vitamin D proizvodi kada ultraljubičaste zrake spektra B dođu na kožu, nedostatak pigmentacije znači da svjetlost prodire mnogo lakše..

9. Iako albinizam ne zahtijeva liječenje, kožni i očni poremećaji koji ga prate zahtijevaju poseban tretman..

Vrste albinizma

10. Postoji mnogo vrsta albinizma. Albinizam očne kože je najčešći i najteži slučaj u kojem kosa i koža ostaju blijedi tokom cijelog života..

11. Kod nekih beba rođenih s manje teškim oblikom albinizma, bijela kosa i koža malo potamne s godinama.

12. Postoje i drugi poremećaji pigmentacije, kao što su eritrizam (pretjerana crvena pigmentacija), ksantizam (žuta pigmentacija) i vitiligo (gubitak pigmentacije na određenim dijelovima kože).

13. Svaki od 17.000 ljudi ima neki oblik gena za albinizam. Iako se može naći kod predstavnika oba spola, kod muškaraca je očni albinizam češći - odsutnost pigmenta u očima.

14. U svijetu ljudi s albinizmom često doživljavaju nasilje i progone. To je često zbog predrasuda da su proklet ili da njihovi dijelovi tijela imaju iscjeliteljske moći koje koriste iscjelitelji.

15. Albinizam se može pojaviti kod bilo kojeg kralježnjaka u životinjskom carstvu..

16. U nekim kulturama životinjski albinovi su veoma cijenjeni. Dakle, Indijanci poštuju bijelog bizona kao simbol snage i sreće, štiteći ih od napada.

Gen albinizma

17. Otprilike 1 od 70 ljudi nosi gen za albinizam. Ako oba roditelja imaju gen za albinizam, vjerojatnost da će imati dijete s albinizmom je 25 posto.

18. Da bi se rodilo albino dijete, mora imati neispravne gene oba roditelja. Ako dijete naslijedi jedan normalan gen i jedan gen za albinizam, normalni geni proizvest će dovoljno melanina.

19. Jedna od najozbiljnijih vrsta albinizma poznata je pod nazivom Germanky-Pudlak sindrom. Ljudi s ovim poremećajem skloni su krvarenjima, modricama i plućnim bolestima..

20. Vitiligo je još jedan poremećaj kože povezan s albinizmom, pri kojem samo određena područja kože gube pigment. Poznati ljudi s vitiligom: Michael Jackson i manekenka Winnie Harlow.

21. Albinizam je najčešći među raznim narodima u središnjoj i zapadnoj Africi. Neki evolucijski biolozi vjeruju da je kad smo prešli s primata na hominide i izgubili većinu kose, koža ispod naše kose bila blijeda. Vjerovalo se da ljudi koji proizvode više melanina (s tamnom kožom) imaju evolucijsku prednost.

22. Znanstvenici mogu provjeriti imaju li njihovi roditelji gen za albinizam tako što će vidjeti ima li folikula dlake melanin.

23. Neki ljudi u istočnoj Africi, posebno Tanzaniji, gdje je najveća populacija ljudi sa albinizmom u Africi, vjeruju da se albino dijete pojavljuje kod majki koje su varale s bijelcem ili da je dijete duh europskih kolonista.

24. Trenutno ne postoji lijek koji će natjerati vaše tijelo da proizvodi melanin i umanji simptome albinizma..

Albinizam, melanizam i druge mutacije u boji i poremećaji pigmenta u životinja.

/ Ispričavam se pretplatnicima na postu na nebitnoj temi, ovako nešto ako se dogodi, vrlo je rijetko /

Na Picabuu su često postovi sa fotografijama divljih životinja neobičnih boja - albinosa, djelomičnih albinosa itd., Ali bez ikakvog objašnjenja ili opisa. Koliko god mogu, želim ovo popraviti upoznavajući vas sa glavnim vrstama mutacija u boji divljih životinja.

1. Melanizam, obilje, industrijski melanizam.

Melanizam - promjena boje uzrokovana viškom melanina može se pojaviti u obliku čisto crne, tamno smeđe ili smeđe boje, ovisno o vrsti životinje. Ako su tamni oblici održiviji od svijetlih, takva promjena boje može se popraviti i populacija tamno obojenih životinja prirodno povećava.

Uzroci melanizma:

- Utjecaj temperature i drugih čimbenika tijekom embrionalnog razdoblja. Možda se kod sisavaca i gmizavaca fenotip može promijeniti zbog pogrešaka u reprodukciji DNK. Teoretski, to je moguće među svim hordatama i insektima;

-Utjecaji okoliša i mimikrija (industrijski melanizam).

Običan jaguar i melanistički jaguar, takozvani crni panter, najčešći su primjer crnobijele boje u divljini. Na suncu su jasno vidljive tipične jaguarne mrlje ispod glavne tamne boje.

Obilje (ili nepotpuni melanizam) mutacija je sličnog podrijetla kao i melanizam, ali u ovom se slučaju zatamnjenje ne događa po cijelom tijelu životinje, već dijelom. Ako životinja ima mrlje / ili pruge, rub oznaka vizualno se proteže i spaja.

Obilna Zebra s lijeve strane i redovna Zebra s desne strane.

Industrijski melanizam - u svojoj se osnovi ne razlikuje od običnog melanizma, međutim, javlja se zbog antropogenog utjecaja. Najupečatljiviji primjer su brezovi moljci (leptiri) koji su zbog zagađenja okoliša promijenili svoju boju.

Prvi put crni oblik breze moljaca opisan je 1848. godine u Manchesteru (Velika Britanija), a kasnije se počeo brzo širiti. Tijekom industrijske revolucije u Engleskoj, zbog zagađenja zraka, broj lišajeva na krošnjama drveća naglo je opao. Stoga su leptiri izvornog, svijetlog oblika, nevidljivi na pozadini svjetlosnih lišajeva, počeli upadati u moj pogled na tamnu golu koru. Selektivno jedenje ptica svijetlih leptira dovelo je do činjenice da je učestalost pojave tamnog oblika leptira u industrijskim područjima Engleske narasla sa 0 na 99%.

U 1960-1970-im, borba protiv zagađenja zraka počela je donositi opipljive rezultate, a lišajevi su se postupno vraćali u krošnje drveća. Učestalost pojave tamnog oblika počela je opadati i do danas je pala na 5%.

Uobičajena breza moljac s lijeve strane, a breza moljac-melanist s desne strane.

Amelanizam je mutacija izražena u potpunoj odsutnosti crnog pigmenta. Amelanističke životinje obično su obojene svijetlim bojama: bijela, crvena, žuta, crvena i istovremeno imaju crvene oči, jer su vidljive krvne žile.

Takve se mutacije često događaju kod uzgajanja gmazova - zmija ili guštera, ali boja je daleko od uvijek naslijeđenih..

Nelsonova mliječna zmija - amelanist.

Klasična Nelsonova mliječna zmija.

Eritrizam je kršenje pigmentacije kože i dlake u korist crvenih / crvenih cvjetova. To može biti uzrokovano ili prekomjernom količinom crvenog pigmenta ili nedostatkom crnog.

Leopard s eritrizmom. U pozadini je djelomično vidljiv leopard klasične boje..

Ksantizam je kršenje pigmentacije kože i dlake u korist žute boje. Po analogiji s eritrizmom, javlja se i zbog viška žutog pigmenta u tijelu, i zbog nedostatka crne boje (melanin).

Crvenokosa kornjača s ksantizmom.

Aneritrizam je mutacija u kojoj crveni pigment, eritrin, potpuno nedostaje. Životinje s ovom mutacijom su smeđe, sive, crne, bijele i malo žute..

Suprotnost ksantizmu - aksantizam (nedostatak žutog pigmenta) djeluje slično kao i anaretrizam. Vrijedi napomenuti da su eritrizam, ksantizam i njihove suprotnosti - aksantizam i anaretrizam - mnogo češći kod ptica, riba i gmizavaca nego sisavaca, prvenstveno zbog prevladavanja svijetlih boja među njima.

Zmija kornjača s aneritrizmom.

Klasična kukuruzna zmija.

Kraljevski piton s aksantizmom.

Albinizam je kongenitalna recesivno-nasljedna odsutnost melaninskog pigmenta, što se očituje izostajanjem urođene boje kože, kose, kose, irisa i pigmenta očiju. Trenutno se vjeruje da je uzrok albinizma odsutnost (ili blokada) enzima tirozinaze neophodnog za normalnu sintezu melanina - posebne tvari o kojoj ovisi boja tkiva.

Dodijelite puni i djelomični albinizam, drugi karakterizira zaostala pigmentacija šarenice.

Rođenje djeteta koje pati od albinizma moguće je samo ako oba njegova roditelja imaju ovaj gen, kada samo jedan od njih ima boju novorođenčeta će biti normalno. Vjerojatnost takvih parova vrlo je mala, jer u prirodi postoji mali broj albinosa.

Albinosi su oslabili imunitet, koža i oči osjetljivi su na svjetlost, vid i sluh su niži nego kod običnih pojedinaca. Uz to, potpuno bijela boja čini ih lakim plijenom grabežljivcima, a grabežljivci, pak, lov na divljač prilično otežavaju.

Jež s pravim albinizmom - potpuna odsutnost pigmentacije kože, dlaka, crvenih očiju (jer su vidljive kapilare).

Krokodil s nepotpunim albinizmom - nedostatak pigmentacije kože i sluznice, ali oči imaju zaostali pigment, zbog čega su plave.

7. Leukizam (leucizam).

Leukizam je mutacija koja kod životinja uzrokuje djelomični gubitak pigmentacije vanjskog pokrivača. Pojavljuje se u bijelom, blijedom ili mrljastom kaputu, perju, ljuskama ili epidermi, ali nikad u nedostatku pigmentacije očiju. Ako životinja ima uzorak na kaputu u svom normalnom obliku, može se vidjeti, ali je vrlo blijeda, osvijetljena.

Jedna od najočitijih razlika između leukizma i albinizma je pigmentacija očiju. Kod albinosa nedostaje pigmentacija šarenice, dok su oči pojedinaca s leukemijom normalno obojene.

Leukizam se najčešće nalazi među konjima, stokom, mačkama i gavranima..

Lav s leukemijom gotovo je izbjeljeni omotač svijetložute boje, međutim, sluznica usne, nos, rubovi očiju su crni, šarenice su obojene.

Pingvin s leukizmom djelomičan je prikaz perja, međutim, preostali oblik boje je i dalje vidljiv, iako u izrazito blijedom obliku. Boja kljuna, očiju i šapa odgovara onoj koja se nalazi u običnim pingvinima.

Uobičajeni pinto je također jedna od opcija za leukizam - pjegava boja s pigmentiranim očima.

8.Djelomični albinizam (piebaldizam).

Pieboldism je također pigmentacijski poremećaj, razlikuje se od piebaldism-a (leukizma) djelomičnim depigmentacijom očiju (plave oči) i depigmentacijom kože na onim mjestima gdje je dlaka bijela.

Faun s piebug / djelomičnim albinizmom - sluznica i koža na mjestima s bijelom kosom su obezbojene, oči su plave.

Pinto loose, također s plavim očima.

Albino djeca. Što je uzrok i kako se bolest očituje?


Ponekad se ljudi koji se po svom izgledu razlikuju od uobičajene slike, drugi pokušavaju izbjeći i smatraju čudnim. Albinovi su upravo takav slučaj. Nakon što su upoznali osobu s bijelom kosom, potpuno obezbojenu kožu i oči s izraženim crvenim nijansom, neki se mogu čak bojati.
Albinizam je najčešći na afričkom kontinentu. Razlog leži u kulturnim i društvenim tradicijama. Brak unutar istog plemena dovodi do prijenosa neispravnog gena s oba roditelja na dijete. Albinovi moraju stvoriti odvojene zajednice, što dovodi do brakova unutar njih, odnosno, s takvim vezama vjerovatno će se roditi albino djeca.

Što je albinizam??

Albinizam je naziv skupine nasljednih stanja koja utječu na proizvodnju melanina.

Melanin je pigment koji oboja kožu, kosu i šarenicu (obojeni dijelovi očiju).

Osobe s albinizmom mogu ili ne moraju imati smanjenu količinu melanina. Simptomi albinizma variraju ovisno o količini melanina.

Bolesni ljudi često imaju vrlo blijedu kosu, kožu i oči, ali neki mogu imati smeđu ili crvenu kosu i kožu koja može preplanuti.

Osobe s albinizmom obično imaju određena stanja očiju, kao što su:

  • Osjetljivost na svjetlost, u medicini poznata kao fotofobija. Oni se mogu osjećati zaslijepljeni jakom svjetlošću..
  • Problemi s vidom kao što je kratkovidnost. Naočale im mogu pomoći, ali vid će obično biti narušen čak i kod naočala..
  • Nevoljni pokreti očiju poznati kao nistagmus.

Koliko je čest albinizam?

Postoji nekoliko različitih vrsta albinizma. U većini slučajeva utječu na oba spola podjednako, iako postoji jedna vrsta očnog albinizma (uglavnom utječe na oči), što je češće kod muškaraca.

Albinizam može utjecati na ljude svih etničkih grupa. Određene vrste albinizma češće su u različitim dijelovima svijeta. Na primjer, njemački Pudlakov sindrom vrlo je rijedak u Rusiji, ali pogađa 1 od 2700 ljudi u Portoriku.

Problemi s vidom

Mnoga djeca s albinizmom mogu se pojaviti slijepa u prvim mjesecima života. Međutim, njihov se vid često dramatično poboljšava nakon nekoliko mjeseci. To je poznato kao usporavanje vizualnog sazrijevanja (LPS)..

Dijete s albinizmom će trebati redovite preglede oka, a vrlo je vjerojatno da će morati riješiti naočale ili kontaktne leće da bi riješilo probleme poput:

  • miopija;
  • dalekovidost;
  • astigmatizam (stanje oka koje uzrokuje zamagljen vid);

Međutim, naočale ili kontaktne leće možda neće u potpunosti ispraviti djetetove probleme s vidom. Možda će im trebati i pomagala za slabovidne osobe, poput povećala, a vid im može biti loš čak i kada koristite ove proizvode..

Tko su albinosi?

Albinizam je urođena genetska abnormalnost s autozomno recesivnom osobinom. Naziv patologije na latinskom zvuči kao albus i u prijevodu je "bijeli". Razlog nedostatka tamnog pigmenta u tijelu je blokada tirozinaze - enzima koji sudjeluje u proizvodnji melanina.

Prema statističkim podacima, u Europi 1 od 20.000 ljudi pati od albinizma. A u Nigeriji takva patologija ima 1 na 3000 stanovnika. Češće možete naći albino među plemenima panamskih Indijanaca, gdje je svaki 135 ljudi s bijelom kožom.

Postoje dvije vrste albinizma: očni-dermalni (HCA) i samo očni (GA). Uz HCA, depigmentacija utječe na kožu, šarenicu i cijelu tjelesnu kosu. Uz GA, bolest se širi isključivo na vidne organe. Ukupni albinosi, koji na tijelu nemaju ni jedan mol, također pate od niza patologija kože, očiju i imunološkog sustava.

Postoji desetak podvrsta i sorti albinizma, popraćenih raznim odstupanjima u zdravlju i pigmentaciji kože. Među njima možete susresti ljude od rođenja, djelomično prekrivene bijelim mrljama - ovaj se oblik naziva piebaldizam i ima autozomno dominantna obilježja. Djelomična depigmentacija može biti jedan od simptoma niza sindroma (Mende, Klein-Waardenburg, Germanky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Simptomi i znakovi

Kosa i koža

Mnogi ljudi s albinizmom imaju bijelu ili vrlo plavu kosu, iako neki imaju smeđu ili crvenu kosu. Boja njihove kose ovisit će o tome koliko melanina (pigmenta) proizvodi njihovo tijelo.

Osobe s albinizmom također imaju vrlo blijedu kožu, koja obično ne preplanu, već lako izgori na suncu..

Oči

Osobe s albinizmom nemaju pigment u šarenici (obojeni dio oka). Imaju vrlo blijedo plave ili sive oči. Pigment koji nedostaje uzrokuje i druge očne bolesti, poput:

  • loš vid (i kratkovidnost i dalekovidnost i slab vid (gubitak vida koji se ne može popraviti));
  • astigmatizam, kada rožnica (prednji dio oka) nema savršeno zakrivljen oblik ili leća ima nepravilni oblik, što uzrokuje zamagljen vid;
  • osjetljivost na svjetlost (fotofobija);
  • nistagmus, kada se oči nekontrolirano kreću, obično s jedne na drugu stranu, što dovodi do oštećenja vida;
  • škljocanje, gdje se jedno oko okreće prema unutra, prema van, prema gore ili prema dolje, a drugo oko gleda prema naprijed.

Koliko živi albino

Vjeruje se da blijedi ljudi s bijelom kosom imaju kratak životni vijek. Stoga je pitanje "koliko bezbojnih ljudi živi" jedno od najčešćih pitanja. To se dijelom odnosi zbog oslabljenog imuniteta i velikog broja različitih "nuspojava" njihovog glavnog problema.

  • Glavne vrste mrlja na licu: sprečavanje bijelih mrlja
  • Kako se tretiraju bijele mrlje ispod očiju
  • Značajke i razlike smeđih, svijetlih i bijelih mrlja nakon sunčanja

Nezaštićena koža brzo izgori na suncu, a postoji i povećan rizik od oštećenja kože zloćudnim tumorom. Ljudi albinosi su svjesni ove opasnosti od raka i prisiljeni su stalno koristiti kreme za sunčanje..

No, unatoč njihovim nijansama u zdravstvenom stanju, većina "bijelaca" živi pun život, zauzimajući svoju nišu u njemu, stvaraju obitelji, rađaju potpuno zdravu djecu i žive u vrlo sretnoj starosti.

Razlozi

Albinizam je uzrokovan nedostatkom pigmenta melanina, koji obično daje boju kosi, koži i očima..

U ljudi koji imaju albinizam, stanice koje proizvode melanin ne djeluju zbog genetskih mutacija (neispravni geni).

Za različite vrste albinizma odgovorni su različiti geni..

Sjedeći albinizam

Okulokutanski albinizam je najčešća vrsta bolesti. Identificirano je nekoliko različitih gena koji uzrokuju ovu vrstu albinizma. Mutacije u različitim genima uzrokuju različite vrste okulokutanog albinizma, na primjer:

  1. tip 1A i tip 1B uzrokovani su mutacijama u genu tirozinaze;
  2. tip 2 je uzrokovan mutacijama u P genu;
  3. tip 3 je uzrokovan mutacijama u genu TRP-1;
  4. tip 4 je uzrokovan mutacijama u genu SLC45A2.

Kako se nasljeđuje okulistički albinizam??

Ova vrsta bolesti je autosomno recesivno stanje. To znači da trebate naslijediti dvije kopije neispravnog gena (jedan od majke i jedan od oca) da biste imali uvjet.

Procjenjuje se da oko 1 od 70 ljudi nosi gen koji uzrokuje okulokutani albinizam. Osobe koje nose gen možda se ne razbole i imaju normalnu količinu pigmenta. Ako i muškarac i žena pare koji nose gen, postoji šansa da će imati dijete s albinizmom.

Albinizam očiju

Postoje dvije različite vrste očnog albinizma. Uzrokuju ih različiti geni i također se nasljeđuju na različite načine:

  1. tip 1 je uzrokovan mutacijom gena GPR143;
  2. autosomno recesivni očni albinizam uzrokovan mutacijama u genu tirozinaze ili u P genu.

Ako je odrasloj osobi ili djetetu dijagnosticiran tip albinizma, može ga se uputiti na genetsko savjetovanje. Genetski savjetnik možda će moći detaljnije objasniti što je točno uzrokovalo ovu posebnu vrstu albinizma..

Dijagnostika

Glavna dijagnostička metoda za prepoznavanje albinizma je proučavanje DNK materijala. Kada se analizira DNK, odabire se regija s kromosomima kako bi se otkrile mutacije gena. Kada se utvrdi očni albinizam, pacijentu se dodjeljuje elektroretinogram. Možda će biti potrebno predati materijal za kemijsku analizu kose.

Također, albino ljudima se preporučuje stalni posjet dermatologu i oftalmologu. Svi članovi obitelji trebaju darivati ​​krv za dijagnozu. Također, kada se ispituje u posebnim uvjetima, koristi se metoda lančane reakcije polimeraze..

liječenje

Sam albinizam ne treba liječenje, a problemi s kožom i očima povezani s njim trebaju terapiju.

Problemi s očima

Manjak melanina u očima može uzrokovati brojne probleme s vidom. Liječenje će ovisiti o utjecaju stanja..

Naočale i kontaktne leće

Ako je osoba kratkovidna ili dalekovidna, naočale ili kontaktne leće mogu poboljšati vid.

Naočale ili kontaktne leće također se mogu koristiti za ispravljanje astigmatizma..

Potrebni su redovni očni testovi za propisivanje naočala ili leća..

Loš vid

Osobe s albinizmom često pate od gubitka vida koji se ne može ispraviti naočalama. U tim su slučajevima dostupna i druga pomagala za slabovidne osobe, poput:

  • velike tiskane knjige;
  • povećale za čitanje izbliza;
  • mali teleskop ili teleskopske leće pričvršćene na naočale za čitanje slova na daljinu, na primjer, ploča u školi;
  • računalo ili softver s velikim zaslonom koji može pretvoriti govor u tipkanje i obrnuto.

Fotofobija

Osoba koja ima albinizam može smanjiti fotofobiju (osjetljivost na svjetlost) nošenjem sunčanih naočala. Navlaka ili vizir također se mogu nositi vani.

strabizam

Strabizam, kada jedno oko izgleda drugačije, uzrokuje nepravilna ravnoteža očnih mišića. Strabizam je uobičajena bolest u djetinjstvu i obično se liječi naočalama ili flasterom za oči..

Djeci koja imaju albinizam i škljocanje mogu se dati povez preko očiju od šest mjeseci kad im se oči još razvijaju. Kapica se nosi preko "dobrog" oka kako bi se potaknuo strabizam na jači rad.

nistagmus

Nistagmus uzrokuje nekontrolirano kretanje očiju, obično s jedne na drugu stranu, ali ponekad gore i dolje. To dovodi do oštećenja vida, što se ne može ispraviti naočalama i kontaktnim lećama (iako su možda potrebne za druge probleme sa vidom).

Životni i kućni lijekovi

Možete pomoći svom djetetu da nauči postupke samohrane koji bi se trebali nastaviti u odrasloj dobi:

  • Koristite vizualna pomagala kao što su ručno povećalo, monokular ili lupa pričvršćena na staklo i tablet koji je sinkroniziran s inteligentnom pločom (interaktivna elektronička ploča sa zaslonom osjetljivim na dodir) u učionici..
  • Uvijek koristite kremu za sunčanje s faktorom zaštite od sunca (SPF) od 30 ili više koji štiti od UVA i UVB svjetla..
  • Strogo izbjegavajte visoki rizik ili dugotrajno izlaganje suncu, na primjer, na otvorenom tokom dugog razdoblja ili u sredini dana, na velikim nadmorskim visinama i sunčanim danima s tankim oblačnim oblakom.
  • Nosite zaštitnu odjeću, uključujući odjeću u boji, poput košulja s dugim rukavima, košulje s ovratnikom, duge hlače i čarape; šeširi širokog oboda; i posebna odjeća za zaštitu od ultraljubičastog zračenja.
  • Zaštitite oči od tamnih ultraljubičastih sunčanih naočala ili prijelaznih leća (fotokromnih leća) koje su prekrile jarko svjetlo.

Prognoza

Albinizam ne mijenja životni vijek, iako su ljudi koji imaju albinizam skloniji raku kože.

Stanje se ne pogoršava. Na primjer, svi problemi s vidom koje osoba ima ostat će isti s dobi..

Albinizam ne utječe na inteligenciju, iako može utjecati na društveni razvoj. Na primjer, ako se djeca smiju jer izgledaju drugačije, možda će im biti teško da se sprijatelji i igraju s drugom djecom u grupi.

Djeci se također može činiti nespretna, jer njihov ograničeni vid utječe na njihovu sposobnost učenja određenih radnji i pokreta, poput uzimanja predmeta ili učenja puzanja. Kako se dijete razvija i uz pomoć vidnih pomagala, stanje se može poboljšati.

Sam albinizam ne treba liječenje, ali ljudi s albinizmom morat će se brinuti o sebi na suncu, jer bez melanina u svojoj koži lako mogu izgorjeti.

Socijalni i kulturni aspekti

Nažalost, albino ljudi su možda skloni društvenoj izolaciji, jer u društvu njihov problem nije uvijek prihvaćen. Albinizam je često povod za ismijavanje, diskriminaciju, predrasude, ponekad čak i strah i nasilje. U SAD-u postoji već spomenuto Albino društvo - NOAH.

Društvo bi prije svega trebalo pokušati prihvatiti albino ljude kakvi su. Djeca i odrasli s albinizmom trebaju biti u skupinama podrške kako bi poboljšali svoj moral i naučili o pozitivnoj percepciji onoga što se događa..

Kopirajte i podržite

Izrada prilagođavanja za školu ili rad

Ako vaše dijete ima albinizam, počnite rano raditi s učiteljima i školskim administratorima da poduzmete korake kako biste pomogli svom djetetu da se prilagodi poduci u učionici. Po potrebi započnite s poučavanjem albinizma u školama i kako to utječe na vaše dijete. Pitajte se i o uslugama koje škola ili radno mjesto nudi kako biste procijenili i zadovoljili potrebe..

Prilagođavanja učionice ili radnog prostora koja mogu pomoći:

  • Sjedalo blizu pročelja učionice
  • Vodiči ili tableti na više stranica
  • Tablet računalo koje se može sinkronizirati s interaktivnom pločom (SMART ploča) ispred sobe, omogućujući djetetu da još više sjedi u učionici
  • Brošura za sadržaj napisan na ploči ili gornjim ekranima
  • Ispisani dokumenti visokog kontrasta, poput crne na bijelom papiru, umjesto korištenja tiska u boji ili papira
  • Povećajte veličinu fonta na zaslonu računala
  • Izbjegavanje jarke svjetlosti u načinu rada ili rada
  • Osiguravanje dodatnog vremena za testove ili čitanje materijala

Borba protiv emocionalnih i socijalnih pitanja

Pomozite svom djetetu da razvije vještine da se nosi s reakcijama drugih ljudi na albinizam. Na primjer:

  • Potaknite dijete da razgovara s vama o osjećajima i osjećajima..
  • Vježbajte odgovore na mučna ili neugodna pitanja.
  • Pronađite agenciju za vršnjačku podršku ili internetsku zajednicu putem agencija poput Nacionalne organizacije za albinizam i hipopigmentaciju (NOAH).
  • Razgovarajte sa stručnjakom za mentalno zdravlje koji vam može i vašem djetetu pomoći da razvijete zdravu komunikaciju i vještine, ako je potrebno..